DNA 测序

DNA 测序是指读出 DNA 分子中核苷酸碱基序列的过程。 使用我们创新易用的测序方案,解锁基因组并解答生物学中最疑难的问题。

在过去的 25 年中,我们的测序仪为多项重大科研突破作出了贡献,包括进行人类第一个基因组测序以及发现诸如囊性纤维化等疾病相关的基因。 我们在测序技术中的不断创新将持续推动研究人员获得新的发现。

从全基因组测序到特定基因区域的靶向测序,我们的测序产品组合支持各种通量和研究应用需求的 DNA 测序。

特色测序产品

全基因组测序 (WGS) 包括对整个基因组进行测序并将其与参考基因组比较,以检测出各种基因变异,如 SNP、插入、缺失、倒位、复杂重排和拷贝数变异。

对单个基因、基因区域或基因集进行测序是癌症和遗传病研究中的常用靶向测序方法,目的是在关键的基因组区域筛检出已知的生殖系和/或体细胞突变亦或发现其中出现的新突变。

外显子组靶向测序采用了旨在检测出编码外显子的富集策略。 外显子组包括约 1% 的基因组,另外还包含约 85% 的致病突变。 对于尝试找出 6,800 多种罕见病病因的基因研究人员而言1,外显子组测序可检测出单核苷酸变异 (SNV)、小部分基因插入或缺失 (indel) 以及罕见的新生突变,由此说明复杂疾病的遗传率2

 

"从头测序"又称为 de novo 测序,是一种构建参考基因组的方法。 具体的方法是:通过随机 DNA 靶向切割、测序,然后将各个片段组合,最终构建出基因组草图或基因组完成图。

通过正交技术(独立化学反应)准确确认突变,同时发现新的突变。 我们提供黄金标准和便捷的方法,供实验室对发现的结果进行验证。

16S rRNA 基因测序是一种用于微生物鉴定的准确可靠方法。