Der Begriff „Epigenetik“ beschreibt erbliche Genmodifikationen, die nicht auf Veränderungen in der primären DNA-Sequenz zurückgeführt werden können. Epigenetische Modifikationen spielen eine entscheidende Rolle in der Genexpression und unterstützen damit die Entwicklung, Regulierung und den Erhalt der normalen Zelle. Der Lebensstil, die Ernährung und Umweltfaktoren können zu epigenetischen Veränderungen führen.

Zwei der am häufigsten untersuchten epigenetischen Modifikationen sind:

  1. Protein-DNA-Interaktionen (d. h. Bindung von Proteinen an DNA)
  2. Methylierung von Cytosin(C)-Nukleotiden in Gegenwart eines CpG-Dinukleotids

Da die Expression von miRNAs epigenetische Mechanismen beeinflussen kann, kann sie auch zu epigenetischen Veränderungen beitragen.

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Methylierungsanalyse
Da CpG-DNA-Methylierung nicht bei der DNA-Vervielfältigung erhalten bleibt, erfordert die Untersuchung der Methylierung, dass die DNA so behandelt werden muss, dass sie vor der DNA-Sequenzierung entweder für den Methylierungsstatus erhalten bleibt oder ausgewählt wird. Zu den Techniken der Vorbereitung der DNA zur Methylierungsanalyse gehören: Die Auswahl von methylierter DNA durch Affinitätsanreicherung, die enzymatische Untergliederung mit methylierungsempfindlichen Enzymen oder die chemische Behandlung der DNA mit Bisulfit.		 Chromatin-Immunpräzipitation-Sequenzierung (ChIP-Seq)
An DNA gebundene Proteine können die Genexpression und die Zugänglichkeit und Packung von DNA beeinflussen. Um diese Interaktionen zu studieren, können Protein-DNA-Komplexe durch Chromatin-Immunpräzipitation (ChIP) isoliert und anschließend durch Sequenzierung der assoziierten DNA charakterisiert werden. Dieser Ansatz nennt sich ChIP-Seq.

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