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Verdacht auf Monoklonale Gammopathie – welche Labortests sind notwendig?


Die Monoklonale Gammopathie (un)klarer Signifikanz

Eine frühe Diagnose und weitere Abklärung sind essenziell. Für die Diagnose einer MGUS sind die Serumelektrophorese, die Immunfixation und die Bestimmung der Freien Leichtketten im Serum grundlegend.

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  • Aktuelles Review zur Relevanz einer Monoklonalen Gammopathie
  • MGUS-Patienten sollten frühzeitig auf assoziierte Erkrankungen untersucht werden.
  • Bei Vorliegen bestimmter Symptomatiken sollte die Abklärung auf Monoklonale Gammopathien erfolgen.
  • Mögliche betroffene Organe: z. B. Niere, Herz, Haut, Augen und Nerven
  • Häufige Komorbiditäten: Osteoporose und Infektionen
  • Erhöhte Mortalität bei Patienten und Patientinnen mit Monoklonaler Gammopathie

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Empfohlene Tests

Infografik mit drei Kategorien von Laborblutuntersuchungen. Links: Komplettes Blutbild (Großes Blutbild mit Differenzialblutbild), dargestellt durch drei mit roter Flüssigkeit gefüllte Reagenzgläser in einem Ständer. Mitte: Proteinuntersuchungen (SPE, sFLC, sIFE), dargestellt durch Y-förmige Antikörper-/Immunglobulin-Moleküldiagramme. Rechts: Chemische Analysen (Elektrolyte, Kreatinin, Albumin, LDH, Beta-2M), dargestellt durch ein hexagonales Molekülstrukturdiagramm.

Welche Symptome treten bei einer Monoklonalen Gammopathie auf?

IMF Patient & Family Seminar; Patient Survey August 24 2019.

Wie wird ein Multiples Myelom diagnostiziert?

  • Unspezifische Symptome (häufig mit Alterserscheinungen verwechselt) führen oft zu einer verspäteten Diagnose.
  • Produktion von monoklonalem Protein (gleichartige Antikörper)
  • Beispiele für eine Monoklonale Gammopathie Erkrankung: AL-Amyloidose, Multiples Myelom (MM), Waldenström-Makroglobulinämie (WM)
  • Diese Erkrankungen sind dringend behandlungsbedürftig.
  • Patienten und Patientinnen mit einem MM werden meist mind. 3-Mal in der Grundversorgung vorstellig, bevor sie an einen Facharzt oder eine Fachärztin überwiesen werden.
Früherkennung beim Multiplen Myelom: Frühe Diagnose führt zu früher Behandlung und besserer Lebensqualität durch SPE, FLC und IFE Tests, bei Verdacht auf AL-Amyloidose zusätzlich 24h-Urin IFE
Diagnosekriterien für Multiples Myelom: CRAB-Kriterien (Hyperkalzämie, Niereninsuffizienz, Anämie, Knochenläsionen) und SLiM-Kriterien (60% klonale Plasmazellen, FLC-Ratio über 100, MRT-Knochenläsionen) bei mindestens 10% klonalen Plasmazellen im Knochenmark

Die Entscheidung zu handeln, wenn einer der SLiM-Biomarker für Malignität (Knochenmarkplasmazellen, sFLC, MRT) das einzige myelomdefinierende Ereignis ist, ist fallabhängig.

Wie ist der empfohlene Testalgorithmus für eine Monoklonale Gammopathie? 

Leitlinienempfehlung (Internationale Myelom-Arbeitsgruppe und onkopedia Leitlinie Multiples Myelom): Serumproteinelektrophorese (SPE), Serum-Immunfixationselektrophorese (sIFE) und Freie Leichtketten im Serum (sFLC).

Aktuelle Studienergebnisse: Nur 20 % der angeforderten Bluttests umfassen auch eine sFLC-Anfrage.

Genzen JR et al., Screening and Diagnosis of Monoclonal Gammopathies: An International Survey of Laboratory Practice, Arch Pathol Lab Med 2018

Was ist State-of-the-art? 

Dr. Stuart Morgan beantwortet in dem Webinar* Fragen rund um die Monoklonale Gammopathie wie z. B.:

• Was ist eine Monoklonale Gammopathie?

• Was ist ein Multiples Myelom?

• Welche Symptome können auftreten?

• Wie ist die Biologie des Tumors?

• Was empfehlen die Leitlinien zur Diagnostik?

*Das Webinar ist in englisch

Monoclonal Gammopathies and Multiple Myeloma Detection: Are we following best practices?

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