Étude de cas  

 

La maladie cœliaque est-elle compatible avec une carrière de gymnaste ? 

 

Septembre 2016 : première présentation pour des soins primaires 

Clara, une femme de 24 ans passionnée de gymnastique, consulte son médecin généraliste et se plaint de fréquentes rougeurs au visage depuis 12 mois. Elle a remarqué qu’avec le temps, ces épisodes de rougeur étaient plus fréquents et semblaient durer plus longtemps. À la fin de l’été, la peau de son visage lui semblait tendue et irritée et des boutons purulents étaient apparus.

D’après son profil symptomatique, Clara reçoit un diagnostic de rosacée. Afin de réduire le risque de poussées, son médecin généraliste lui propose un plan de gestion qui prévoit d’éviter les déclencheurs potentiels, notamment :

  • Alcool
  • Boissons chaudes
  • Caféine 
  • Fromage
  • Nourriture épicée
  • Exercice aérobique

Octobre 2016 : Rendez-vous de suivi après 3 semaines

Pendant 3 semaines, Clara a évité les déclencheurs potentiels mentionnés par son médecin généraliste, ce qui a impliqué l’arrêt de ses entraînements de gymnastique. Cependant, elle présentait toujours plusieurs poussées de rosacée et avait développé d’autres symptômes, comme de la diarrhée, de la fatigue et une perte de poids. 

 

  

Enquête  

En raison de la persistance des bouffées vasomotrices au niveau du visage de Clara et de ses nouveaux symptômes, son médecin généraliste a décidé de demander une série de tests sanguins pour rechercher d’autres pathologies sous-jacentes potentielles, en dehors de la rosacée : 

  • Vitamine D : faible (15 nmol/L)
  • Vitamine B12 : faible (140 pg/ml)
  • IgA anti-transglutaminase tissulaire (tTG) : résultat positif (52 U/ml, 5 fois la LSN)
  • IgA totales : valeur normale (1,8 g/L)
  • IgE spécifiques d’un panel d’allergènes alimentaires : résultat négatif (< 0,1 kUA/L)
  • Tryptase : légèrement élevée (16 mcg/L)

Le test de Clara pour l’allergie alimentaire s’est avéré négatif, mais elle présentait une carence en vitamines D et B12, malgré une alimentation équilibrée incluant de la viande et du poisson. À la lumière de la carence inexpliquée en vitamine B12, son médecin généraliste a décidé de rechercher une anémie pernicieuse avec des tests sanguins détectant les anticorps dirigés contre les cellules pariétales et le facteur intrinsèque, lesquels tests sont revenus négatifs.

Une carence inexpliquée en fer, en vitamine B12 ou en folate peut être un signe de maladie cœliaque.1

 

 

 

Diagnostic affiné

Après un test répété des IgA anti-tTG (51 U/ml, 5 fois la LSN), le médecin généraliste de Clara a fortement soupçonné une maladie cœliaque, sur la base de ses symptômes, de sa carence inexpliquée en vitamine B12 et de sa valeur élevée des IgA anti-tTG. Son médecin généraliste l’a envoyée consulter un gastro-entérologue, qui a confirmé le diagnostic.

La recherche d’IgA anti-tTG est le test de première intention recommandé pour la maladie cœliaque, en parallèle d’un dosage des IgA totales pour tester la présence d’un déficit en IgA.2

 

 

  

Plan de gestion

  • Cholécalciférol (1 600 UI) pendant 6 mois
  • Hydroxycobalamine en injection intramusculaire (1 mg) trois fois par semaine pendant 2 semaines
  • Régime sans gluten
  • Suivi tous les 3 mois pour évaluer la réponse au traitement, y compris la concentration en IgA anti-tTG 

Il est de pratique courante de tester les IgA anti-tTG tous les 3 mois, jusqu’à la normalisation et une fois par an comme indicateur de l’observance du régime alimentaire.2

 

 

 

Janvier 2017 : Rendez-vous de suivi après 3 mois 

Après 3 mois d’une stricte observance d’un régime sans gluten, les symptômes de rosacée et de maladie cœliaque de Clara se sont nettement améliorés. Elle n’avait plus de diarrhées gênantes et avait retrouvé le poids qu’elle avait perdu auparavant. Cependant, bien que la peau de Clara ne lui semblait plus tendue ni irritée, elle présentait tout de même des épisodes occasionnels de rougeurs au visage.

Clara a expliqué à son médecin généraliste qu’elle avait maintenant beaucoup plus d’énergie et qu’elle avait pu reprendre ses entraînements de gymnastique ; elle estimait que sa qualité de vie s’était améliorée et était devenue presque normale.

 

Résultats des tests sanguins répétés de Clara :

  • Vitamine D : normale (70 nmol/L)
  • Vitamine B12 : normale (350 pg/ml)
  • IgA anti-tTG : valeur en baisse (39 U/ml, 4 fois la LSN)
  • Tryptase : toujours légèrement élevée (15 μg/l) 

En raison de la valeur élevée de la tryptase, le médecin généraliste de Clara l’a orientée vers un spécialiste des troubles mastocytaires.

Un diagnostic et un traitement précoces de la maladie cœliaque avec un régime sans gluten mis en œuvre en concertation avec un diététicien pourraient :

  • Réduire le risque de certains cancers,3 de complications en diabète de type 1,4 de mise au monde d’un bébé ayant un faible poids à la naissance,3 et de puberté tardive3,5
  • Améliorer la densité minérale osseuse (si la maladie est diagnostiquée à un jeune âge),3,6 la dermatite herpétiforme,7 l’état de la muqueuse intestinale,7 l’anémie,5 et les symptômes de la maladie3,7
  • Résoudre les problèmes d’infertilité,3,5,8 d’avortements spontanés3 et les problèmes menstruels3

 

 

 

 

Mars 2017 : Rendez-vous de suivi après 3 mois 

Trois mois plus tard, après avoir consulté un spécialiste des troubles mastocytaires, Clara a appris qu’elle était atteinte d’alpha-tryptasémie héréditaire. Ce diagnostic expliquait l’élévation chronique de la tryptase et les rougeurs au visage persistantes.

Clara respectait toujours un régime alimentaire sans gluten strict et son taux d’IgA anti-tTG avait chuté à 31 U/ml (3 fois la LSN).

 

Avril 2020 : 3 ans plus tard 

Le taux d’IgA anti-tTG de Clara est revenu à la normale en 2019 et elle a maintenant des examens annuels avec son médecin généraliste, afin de surveiller l’observance du régime alimentaire et les symptômes associés à l’alpha-tryptasémie héréditaire. 

 

Ses symptômes intestinaux et sa fatigue ont entièrement disparu grâce à un régime sans gluten et elle connaît un succès au niveau national en tant que gymnaste. Elle a décidé de quitter son emploi de bureau à temps plein pour poursuivre une carrière dans la gymnastique.

En avril 2020, son petit frère a reçu un diagnostic de maladie cœliaque à l’âge de 25 ans, après avoir vécu avec des douleurs abdominales intermittentes et des ballonnements pendant plusieurs années.

Les personnes apparentées au premier degré ont 10 % de risques de développer la maladie cœliaque.9 

Le dépistage des parents au premier degré et la recherche de cas chez les personnes apparentées au deuxième degré peuvent aider à identifier les patients plus tôt, ce qui permet de réduire le risque de complications.10,11

 

 

 

 

Faites-vous régulièrement dépister les parents au premier degré pour la maladie cœliaque ?  
 

Oui Non

 
Il s’agit d’une étude de cas fictive et l’image utilisée est celle d’un modèle.
IgA : immunoglobulines A ; IgE : immunoglobulines E ; LSN : limite supérieure de la normale

1. Halfdanarson T R, Litzow M R, Murray J A. Hematologic manifestations of celiac disease. Blood 2007;109(2):412-421

2. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613

3. Murch S, Jenkins H et al. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of coeliac disease in children. Arch Dis Child 2013;98(10):806-811

4. Elfström P, Sundström J, Ludvigsson J F. Systematic review with meta-analysis: associations between coeliac disease and type 1 diabetes. Aliment Pharmacol Ther 2014;40(10):1123-1132

5. Bozzola M, Meazza C, Villani A. Auxo-endocrinological approach to celiac children. Diseases 2015;3(2):111-121

6. Grace-Farfaglia P. Bones of contention: bone mineral density recovery in celiac disease--a systematic review. Nutrients 2015;7(5):3347-3369

7. Ciacci C, Ciclitira P et al. The gluten-free diet and its current application in coeliac disease and dermatitis herpetiformis. United European Gastroenterol J 2015;3(2):121-135

8. Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women’s health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766

9. Lewis D, Haridy J, Newnham E D. Testing for coeliac disease. Aust Prescr 2017;40(3):105-108

10. Bonamico M, Ferri M et al. Serologic and genetic markers of celiac disease: a sequential study in the screening of first degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2006;42(2):150-154

11. Singh P, Arora S et al. Risk of celiac disease in the first- and second-degree relatives of patients with celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Am J Gastroenterol 2015;110(11):1539-1548