Envisager
la maladie cœliaque 

La maladie cœliaque est une maladie auto-immune répandue et insuffisamment reconnue qui est causée par l’ingestion de gluten et peut se développer à n’importe quel âge.1,2

Sa prévalence a historiquement été sous-estimée, mais elle est maintenant reconnue comme l’un des troubles génétiques les plus courants dans le monde occidental, avec une prévalence de 1 % dans la population générale.1 Cependant, environ 75 % des patients atteints de maladie cœliaque n’ont pas reçu de diagnostic.1,2

Quelles populations présentent un risque élevé de souffrir de la maladie cœliaque ou de la développer ?

Symptômes

Un patient qui présente des symptômes de la maladie cœliaque est plus susceptible de souffrir de la maladie qu’une personne asymptomatique.3 Cependant, la maladie cœliaque peut être cliniquement “silencieuse”, sans symptomatologie évidente. Une maladie silencieuse entraîne souvent une atrophie villositaire intestinale sévère et des effets néfastes sur la santé à long terme, ce qui rend essentiels l’identification et le traitement des patients asymptomatiques.1,4 

Antécédents familiaux

La maladie cœliaque survient chez des personnes qui présentent des facteurs génétiques de prédisposition, qui impliquent à la fois des variants génétiques HLA et non-HLA. Cet état de fait a été démontré par plusieurs études génétiques et la présence d’une forte concordance de la maladie chez les jumeaux monozygotes.1

  • Les parents au premier degré ont 8 % de risques de développer la maladie cœliaque ; chez les parents au deuxième degré, le risque diminue à 2 %.5

Comorbidités 

Il existe un certain nombre d’affections médicales qui peuvent prédisposer à la maladie cœliaque ou en être un signe.1

D’autres maladies auto-immunes sont plus fréquentes chez les patients atteints de la maladie cœliaque que chez la population générale.1 La prévalence de la maladie cœliaque est la suivante :

  • Jusqu’à 15 % chez les patients atteints de diabète de type 1.1
  • Jusqu’à 5 % chez les patients atteints d’une maladie thyroïdienne auto-immune.6
  • Environ 10 % chez les patients atteints du syndrome de Sjögren.7

Certains syndromes génétiques sont associés à une prévalence plus élevée de la maladie cœliaque que celle de la population générale, notamment :8-10

  • Syndrome de Down (6 %).8
  • Syndrome de Turner (6 %).9
  • Syndrome de Williams (10 %).10

Une carence inexpliquée en fer, en vitamine B12 ou en folate peut être un signe de la maladie cœliaque.11

  • Au moment du diagnostic, une carence en fer peut toucher jusqu’à 80 % des patients atteints de la maladie cœliaque.4
  • Jusqu’à 5 % des patients atteints d’anémie ferriprive souffrent de la maladie cœliaque.4

Des concentrations élevées en aminotransférase sérique peuvent être un signe de la maladie cœliaque.4

  • Plus de 20 % des patients ayant récemment reçu un diagnostic de maladie cœliaque présentent des transaminases sériques anormales.12

Les personnes ayant reçu un diagnostic de syndrome du côlon irritable (SCI) sont plus susceptibles de souffrir de la maladie cœliaque que la population générale.13

  • Jusqu’à 5 % des patients ayant reçu un diagnostic de SCI (selon les critères symptomatiques) sont atteints de la maladie cœliaque.13
  • 28 % des patients atteints de la maladie cœliaque reçoivent d’abord un traitement pour le SCI.14

L’hypofécondité ou les fausses couches à répétition peuvent être un signe de la maladie cœliaque.15

  • Jusqu’à 8 % des femmes qui présentent une infertilité inexpliquée sont atteintes de la maladie cœliaque.15 
Le dépistage de la maladie cœliaque est recommandé chez ces populations de patients et peut contribuer à identifier la grande proportion de cas non diagnostiqués et faciliter la mise en œuvre d'une prise en charge adéquate.4

La recherche d’IgA anti-transglutaminase tissulaire (tTG) est le test de première intention recommandé pour la maladie cœliaque, en parallèle d’un dosage des IgA totales pour tester la présence d’un déficit en IgA.4

HLA : antigènes des leukocytes humains ; IgA : immunoglobulines A  

1. Gujral N, Freeman H J, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059

2. West J, Fleming K M et al. Incidence and prevalence of celiac disease and dermatitis herpetiformis in the UK over two decades: population-based study. Am J Gastroenterol 2014;109(5):757-768

3. Fasano A, Berti I et al. Prevalence of celiac disease in at-risk and not-at-risk groups in the United States: a large multicenter study. Arch Intern Med 2003;163(3):286-292

4. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613

5. Singh P, Arora S et al. Risk of celiac disease in the first- and second-degree relatives of patients with celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Am J Gastroenterol 2015;110(11):1539-1548

6. Ch'ng C L, Jones M K, Kingham J G. Celiac disease and autoimmune thyroid disease. Clin Med Res 2007;5(3):184-192

7. Green P H, Jabri B. Celiac disease. Annu Rev Med 2006;57:207-221

8. Du Y, Shan L F et al. Prevalence of celiac disease in patients with Down syndrome: a meta-analysis. Oncotarget 2018;9(4):5387-5396

9. Bonamico M, Pasquino A M et al. Prevalence and clinical picture of  celiac disease in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(12):5495-5498

10. Giannotti A, Tiberio G et al. Coeliac disease in Williams syndrome. J Med Genet 2001;38(11):767-768

11. Halfdanarson T R, Litzow M R, Murray J A. Hematologic manifestations of celiac disease. Blood 2007;109(2):412-421

12. Sainsbury A, Sanders D S, Ford A C. Meta-analysis: coeliac disease and hypertransaminasaemia. Aliment Pharmacol Ther 2011;34(1):33-40

13. El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92

14. Card T R, Siffledeen J et al. An excess of prior irritable bowel syndrome diagnoses or treatments in celiac disease: evidence of diagnostic delay. Scand J Gastroenterol 2013;48(7):801-807

15. Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766