Axiom™ Genome-Wide PanAFR Genotyping Bundle

Las matrices humanas optimizadas para la población Axiom Genome-Wide son paneles de identificación de genotipos que ofrecen la mejor cobertura genómica de variantes comunes y raras para estudios de asociación de enfermedades de todo el genoma.

El conjunto de genotipado Axiom Genome-Wide PanAFR es la primera matriz que ofrece cobertura genómica panafricana, con una cobertura genética ≥90 % de variantes comunes y raras (MAF >2 %) del genoma de Yoruba (África Occidental) y una cobertura de >85 % de variantes comunes y raras (MAF >2 %) de los genomas Luhya y Maasi (África Oriental). Este conjunto de matrices también ofrece una alta cobertura genómica (>85 %) en poblaciones mezcladas con ascendencia africana occidental. Este conjunto de tres matrices que abarca las poblaciones africanas se lanzó en 2011 y no está asociado con la matriz África que se diseñó a medida para el Instituto Sanger en 2017.

Ventajas de las matrices optimizadas para la población Axiom Genome-Wide
Cada placa de matriz se ha diseñado para lograr una cobertura genómica del ˜90 % (r² >0,8) en cada población objetivo, mientras que cubre marcadores con MAF del 1-5 % en áreas como:
• Categorías biológicas críticas (por ejemplo, codificación de SNP)
• Procesos biológicos (por ejemplo, genes metabolizadores de fármacos)
• Categorías de enfermedades (por ejemplo, enfermedades cardiovasculares, cáncer, inmunidad/inflamación, MHC y CNS)
• SNP comunes y raras e inserciones/eliminaciones (indeles) del International HapMap Project, 1000 Genomes Project y asociaciones de enfermedades publicadas
• Contenido genómico probado en genotipos que ha demostrado ofrecer resultados informativos y fiables
• Marcadores preseleccionados para la cobertura en categorías biológicas críticas, tales como la codificación de SNP y las vías biológicas, como el metabolismo de fármacos o genes cardiovasculares
• Alta velocidad de paso de muestras, velocidad de llamada y reproducibilidad
• Compatible con el kit de reactivos Axiom 2.0, el instrumento GeneTitan™ MC, flujo de trabajo automatizado o manual y el software Genotyping Console™

Otras matrices de cobertura máximas para todo el genoma
Estas placas de matriz están diseñadas para maximizar la cobertura del genoma completo de alelos comunes y raros, incluidos los SNP en 10 kb de genes.
• Placa de matriz Axiom Genome-Wide CEU 1: la primera matriz rentable para maximizar la cobertura de variantes raras (MAF >1 %) para poblaciones europeas
• Placa de matriz Axiom Genome-Wide ASI 1: la primera matriz diseñada para maximizar la cobertura genómica de alelos raros (MAF >1 %) de un genoma de consenso de Asia Oriental (JPT+CHB)
• Agrupación de conjuntos de matrices Axiom Genome-Wide CHB 1 y CHB 2 - Esta agrupación de conjuntos contiene la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1 y la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 2. La placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1 maximiza la cobertura genómica de alelos comunes (MAF >5 %) del genoma chino Han. La placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 2 está diseñada para dirigirse a variantes raras (MAF 2-5 %) como complemento de la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1
• La placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 2 - Esta matriz está diseñada para dirigirse a variantes raras (MAF 2-5 %) como complemento de la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1. La agrupación de conjuntos de matrices Axiom Genome-Wide CHB 1 y CHB 2 permite la cobertura más completa del genoma disponible en todo el mercado en poblaciones CHB.

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Productos necesarios
Axiom Analysis Suite
Software de Consola de Comandos GeneChip
Instrumento multicanal GeneTitan