Genexus™ Integrated Sequencer

El secuenciador integrado Ion Torrent Genexus forma parte del sistema Ion Torrent Genexus, la primera solución de secuenciación de próxima generación (NGS) listo para usar que automatiza el flujo de trabajo de la muestra al informe y con capacidad para ofrecer los resultados en un solo día.

El secuenciador integrado Genexus automatiza todos los pasos del flujo de trabajo de la NGS dirigida a partir de ácido nucleico purificado y cuantificado. Con un único punto de contacto y cinco minutos de tiempo de intervención por parte del usuario, el secuenciador Genexus automatiza la preparación de la biblioteca de la NGS (incluida la síntesis del ADNc), la preparación de plantillas, la secuenciación, el análisis de los datos primarios y la generación de informes de variantes para aplicaciones de ADN, ARN y cfTNA. La secuenciación en el secuenciador Genexus se lleva a cabo en un chip semiconductor de cuatro vías: el chip Ion Torrent GX5. Cada uno de los cuatro carriles del chip GX5 admite la salida de 12–15 millones de lecturas y se pueden utilizar de forma individual o simultánea, dependiendo de las necesidades de rendimiento. El software Ion Torrent Genexus agiliza el flujo de trabajo de NGS gracias a la integración del flujo de trabajo de configuración a informe en un único ecosistema de software.

• Pase rápidamente del ácido nucleico al informe en un solo día
• Simplifique el flujo de trabajo de NGS con un único instrumento que puede automatizar la preparación, la secuenciación y el análisis de bibliotecas, incluida la llamada de variantes
• Module la configuración del ciclo a medida que las muestras se suministran con la flexibilidad del multiplexing de hasta 32 reacciones de biblioteca por ciclo en incrementos de cuatro
• Cree bibliotecas y secuencia simultáneamente hasta cuatro ensayos diferentes mediante el chip GX5 de cuatro carriles
• Reduzca los costes operativos de NGS con una configuración simplificada con los reactivos precargados, un único punto de contacto y cinco minutos de tiempo total de intervención por parte del usuario
• Evite errores de usuario al permitir que el sistema de visión integrado del secuenciador Genexus verifique la colocación de reactivos y detecte errores en tiempo real
• Aligere la carga de la adopción de ensayos y pruebe nuevas versiones de software mientras conserva las versiones anteriores con el software Genexus

Disfrute de una NGS interna adaptada
Muchos laboratorios que realizan NGS internos en la actualidad o que están contemplando la opción de adoptarla en el futuro se enfrentan a retos y barreras importantes. Los flujos de trabajo de NGS existentes pueden ser lentos, complejos y costosos para muchos laboratorios de investigación clínica. Estos flujos de trabajo, así como la externalización de muestras a laboratorios externos, pueden tardar semanas en ofrecer resultados, lo que puede retrasar las respuestas. La complejidad de los flujos de trabajo, los altos costes operativos y los prolongados tiempos hasta la obtención de resultados son obstáculos para los laboratorios que están barajando la adopción de NGS internas y limitan la forma en que los laboratorios pueden utilizar las capacidades de la secuenciación de próxima generación.

El secuenciador integrado Genexus ayuda a crear un cambio de paradigma en la forma en que los laboratorios implementan la NGS interna. La preparación de bibliotecas mediante las tecnologías Ion AmpliSeq e Ion AmpliSeq HD, la preparación de plantillas mediante amplificación isotérmica y la secuenciación de semiconductores se automatizan en el secuenciador integrado Genexus, lo que permite disfrutar de un flujo de trabajo de ácido nucleico a informe sin supervisión en un solo día. Los usuarios del secuenciador Genexus pueden generar y entregar un perfil molecular completo para muestras secuenciadas todos los días de la semana.

La reducción de la complejidad se logra a través de varias innovaciones clave del secuenciador integrado Genexus. El flujo de trabajo automatizado y sin supervisión, desde el ácido nucleico hasta el informe de variantes, comienza con la planificación del experimento a través del software Genexus. Durante la planificación del experimento, el usuario puede seleccionar las muestras y los ensayos deseados y utilizar el asistente de configuración para crear un plan de experimento para el secuenciador. Durante la configuración del secuenciador, unos cinco minutos de tiempo de intervención por parte del usuario, el sistema de visión integrado verifica la instalación de consumibles en tiempo real mediante la detección de códigos de barras y RFID, lo que garantiza una configuración adecuada antes de que comience el experimento. Una vez finalizado el experimento, el usuario puede ver un informe de variantes integrado para cada muestra, parámetros de control de calidad por muestra y una lista de los reactivos que se han utilizado.

Un nuevo enfoque sobre la adopción de ensayos
Además de optimizar el flujo de trabajo de la NGS mediante la integración de todos los pasos desde la planificación del experimento hasta la elaboración de informes de variantes en un único ecosistema de software, el software Genexus ayuda a reducir la carga de la implementación de ensayos mediante el contenedorizado de los archivos de diseños de ensayos, los algoritmos y las funciones de interfaz de usuario en un paquete autosuficiente. La misma versión del software admite varios ensayos de forma simultánea, lo que permite a los usuarios conservar flujos de trabajo implementados previamente al tiempo que optimiza los nuevos flujos de trabajo de ensayo. Las actualizaciones de software serán menos frecuentes, ya que los nuevos ensayos se pueden instalar como una aplicación independiente. El software GeneXus proporciona a los usuarios la flexibilidad de optimizar un nuevo ensayo mientras procesa un ensayo ya implementado en un único secuenciador integrado Genexus, lo que elimina la necesidad de varios instrumentos en un entorno de análisis.