Genexus™ Integrated Sequencer

Der integrierte Ion Torrent Genexus-Sequenzierer ist Teil des Ion Torrent Genexus-Systems, der ersten schlüsselfertigen Next-Generation-Sequenzierungslösung (NGS), die den Arbeitsablauf von der Probe bis zum Bericht automatisiert und Ergebnisse in einem einzigen Tag liefert.

Der integrierte Genexus-Sequenzierer automatisiert alle Schritte des zielgerichteten NGS-Arbeitsablaufs, ausgehend von der gereinigten und quantifizierten Nukleinsäure. Mit einem einzigen Berührungspunkt und einem Arbeitsaufwand von nur fünf Minuten automatisiert der Genexus-Sequenzierer die Vorbereitung der NGS-Bibliothek (einschließlich cDNA-Synthese), die Template-Erstellung, Sequenzierung, primäre Datenanalyse und Variantenberichte für DNA-, RNA- und cfTNA-Anwendungen. Die Sequenzierung auf dem Genexus-Sequenzierer erfolgt auf einem vierspurigen Halbleiterchip: dem Ion Torrent GX5 Chip. Jede der vier Spuren des GX5 Chip unterstützt die Ausgabe von 12–15 Millionen Lesevorgängen und können je nach Durchsatzbedarf einzeln oder gesamt verwendet werden. Die Ion Torrent Genexus-Software optimiert den NGS-Arbeitsablauf durch die Integration des Arbeitsablaufs von der Einrichtung zum Bericht in einem einzigen Softwaresystem.

• Schneller Durchlauf von der Nukleinsäure zum Bericht in nur einem Tag
•Vereinfachter NGS-Arbeitsablauf mit nur einem Instrument, das in der Lage ist, die Bibliotheksvorbereitung, Sequenzierung und Analyse einschl. Variantenabruf zu automatisieren
• Modulierter Verarbeitungsaufbau durch Eingabe der Proben mit einer Multiplexing-Flexibilität von bis zu 32 Bibliotheksreaktionen pro Durchlauf in Viererschritten
• Simultane Bibliothekserstellung und Sequenzierung von bis zu vier verschiedenen Assays mit dem vierspurigen GX5 Chip
• Geringere NGS-Betriebskosten durch einen vereinfachten Aufbau mit vorgefüllten Reagenzien, einem einzigen Berührungspunkt und einem Arbeitsaufwand von insgesamt fünf Minuten
• Weniger Bedienfehler durch Überprüfung der Reagenzienplatzierung und Fehlererkennung in Echtzeit mit dem integrierten Sichtsystem des Genexus-Sequenzierers
• Vereinfachte Assay-Anpassung und Prüfung neuer Softwareversionen unter Beibehaltung vorheriger Versionen mit der Genexus-Software

Verbesserte Erfahrungen mit In-House-NGS
Viele Labore, die selbst NGS durchführen oder die Übernahme eines In-House-NGS-Systems planen, sehen sich beträchtlichen Herausforderungen und Hindernissen gegenüber. Vorhandene NGS-Arbeitsabläufe können für viele klinische Forschungslabore langsam, komplex und kostenintensiv sein. Bei diesen Arbeitsabläufe sowie beim Outsourcing von Proben an externe Labors kann es Wochen dauern, bis Ergebnisse erzielt werden, was die Antworten verzögern kann. Die Komplexität der Arbeitsabläufe, die hohen Betriebskosten und die langen Durchlaufzeiten sind Hindernisse für Labore, die interne NGS in Betracht ziehen, sodass Labore die Vorteile moderner Sequenzierungstechniken nur begrenzt nutzen können.

Der integrierte Genexus-Sequenzierer trägt zu einem Paradigmenwechsel in der Einführung von In-House-NGS in Laboren bei. Die Bibliotheksvorbereitung mithilfe von Ion AmpliSeq und Ion AmpliSeq HD-Technologien, die Template-Vorbereitung über isotherme Amplifikation und die Halbleitersequenzierung sind alle auf dem integrierten Genexus-Sequenzierer automatisiert und ermöglichen so einen praktischen Arbeitsablauf von der Nukleinsäure bis zur Berichterstellung innerhalb eines Tages. Anwender des Genexus-Sequenzierers können täglich ein umfassendes Molekularprofil der sequenzierten Proben erstellen.

Dank mehrerer wichtiger Innovationen ist der integrierte Genexus-Sequenzierer weniger komplex. Der automatisierte Arbeitsablauf von der Nukleinsäure bis zum Variantenbericht beginnt mit der Durchlaufplanung in der Genexus-Software. Während der Durchlaufplanung kann der Anwender die gewünschten Proben und Assays auswählen und mit dem Einrichtungsassistenten einen Durchlaufplan für den Sequenzierer erstellen. Während der Sequenzierereinrichtung, die fünf Minuten Zeit in Anspruch nimmt, überprüft das integrierte Bildverarbeitungssystem mithilfe von Barcode- und RFID-Erkennung die Installation der Verbrauchsmaterialien in Echtzeit und stellt so eine ordnungsgemäße Einrichtung vor Beginn des Durchlaufs sicher. Nach Abschluss des Durchlaufs kann der Anwender einen integrierten Variantenbericht zu jeder Probe, Qualitätskontrollkennzahlen auf Probenebene und eine Liste der verwendeten Reagenzien aufrufen.

Neuer Ansatz zur Assays-Übernahme
Neben der Rationalisierung des NGS-Arbeitsablaufs durch die Integration aller Schritte von der Durchlaufplanung bis zum Variantenbericht in ein einziges Softwaresystem verringert die Genexus-Software den Aufwand für die Assay-Implementierung, indem sie Assay-Designdateien, Algorithmen und UI-Funktionen in einem autarkes Paket zusammenführt. Mehrere Assays können gleichzeitig von derselben Softwareversion unterstützt werden, sodass Anwender bereits implementierte Arbeitsabläufe beibehalten und gleichzeitig neue Assay-Abläufe optimieren können. Software-Updates werden seltener durchgeführt, da neue Assays als eigenständige Anwendung installiert werden können. Die Genexus-Software bietet Anwendern die Flexibilität, einen neuen Assay zu optimieren und gleichzeitig einen bereits implementierten Assay auf einem einzigen integratierten Genexus-Sequenzierer durchzuführen, wodurch die Notwendigkeit mehrerer Geräte in einer Testumgebung entfällt.