Las matrices humanas optimizadas para la población Axiom Genome-Wide son paneles de identificación de genotipos que ofrecen la mejor cobertura genética de variantes raras y comunes para unos estudios eficaces de asociación de enfermedades en todo el genoma.
El paquete de conjuntos de matrices de Axiom Genome-Wide CHB 1 y CHB 2 contiene la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1 y la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 2. La placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1 maximiza la cobertura genómica de alelos comunes (MAF >5 %) del genoma chino Han. La placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 2 está diseñada para seleccionar variantes raras (MAF del 2 al 5 %) como complemento de la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1. El paquete de conjuntos de matrices Axiom Genome-Wide CHB 1 y CHB 2 permite la cobertura genómica más completa disponible comercialmente en poblaciones de CHB.
Ventajas de las matrices optimizadas para la población Axiom Genome-WideCada placa de matriz se ha diseñado para lograr una cobertura genómica del ˜90 % (r
2 >0,8) en cada población diana, mientras que cubre marcadores con MAF del 1 al 5 % en áreas como:
• Categorías biológicas críticas (p. ej., codificación de SNP)
• Procesos biológicos (p. ej., genes metabolizadores de fármacos)
• Categorías de enfermedades (p. ej., enfermedad cardiovascular, cáncer, inmunidad/inflamación, MHC y SNC)
• SNP comunes y raras e inserciones/eliminaciones (indels) del Proyecto Internacional HapMap, Proyecto 1000 Genomas y asociaciones de enfermedades publicadas
• Contenido genómico probado por genotipo que ha demostrado ofrecer resultados informativos y fiables
• Marcadores preseleccionados para cobertura en categorías biológicas críticas, como la codificación de SNP, y rutas biológicas, como genes metabolizadores de fármacos o cardiovasculares
• Alta frecuencia de paso de muestra, frecuencia de llamada y reproducibilidad
• Compatible con el kit de reactivos Axiom 2.0, el instrumento GeneTitan™ MC, el flujo de trabajo automático o manual y el software Genotyping Console™ Software
Otras matrices de cobertura máxima para todo el genomaEstas placas de matriz están diseñadas para maximizar la cobertura del genoma completo de alelos comunes y raros, incluidos los SNP dentro de los 10 kb de genes.
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Placa de matriz Axiom Genome-Wide CEU 1: la primera matriz rentable para maximizar la cobertura de variantes raras (MAF >1 %) para poblaciones europeas
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Placa de matriz Axiom Genome-Wide ASI 1: la primera matriz diseñada para maximizar la cobertura genómica de alelos raros (MAF> 1 %) de un genoma consensuado de Asia Oriental (JPT+CHB)
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Conjunto de placas de matriz Axiom Genome-Wide PanAFR: la primera matriz que ofrece una cobertura genómica panafricana, con una cobertura genética del ≥90 % de variantes comunes y raras (MAF >2 %) del genoma Yoruba (África Occidental) y una cobertura del >85 % de las variantes comunes y raras (MAF >2 %) de los genomas Luhya y Maasi (África Oriental). Este conjunto de matrices también ofrece una alta cobertura genómica (>85 %) en poblaciones mixtas con ascendencia africana occidental.
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Productos necesariosAxiom Analysis SuiteSoftware GeneChip Command ConsoleInstrumento GeneTitan Multi-Channel