UK Biobank Axiom™ Array

UK Biobank Axiom™ Array는 대량 시료 코호트에 대한 고처리량, 고부가가치의 유전형 분석과 단일 종합적 저비용 솔루션을 사용한 이행성 연구를 위해 인간 유전학 분야 선구자들을 대상으로 그리고 그들이 직접 참여하여 복잡한 질병의 유전자를 탐구하기 위해 설계되었습니다. 이 어레이는 바이오은행, 게놈 센터 및 코어 랩에서 스크리닝된 것과 같은 대량 시료 집합의 전 게놈 유전형 분석을 가능하게 하는 하나의 96-어레이 플레이트를 포함합니다.

GWAS
• 지능형 마커 선택으로 수백만의 추가 SNP에 대한 결측값 대체 가능
• 각 어레이의 게놈 내용물 모듈은 특정 모집단에 대해 최적화되었고 선택한 마커를 추가하여 1000 게놈 모집단으로 맞춤화 가능

약리유전체학 마커
• 흡수, 분포, 대사 및 배설(ADME) 단계를 나타내도록 마커 선택

염증과 HLA
• 자가면역 및 염증과의 연관성에 대한 증거를 가진 마커 포함
• 면역 반응에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 HLA 및 KIR 영역에서 유전자의 변이 포괄

엑솜
• 게놈의 단백질 코딩 영역에 있는 희귀한 비동의(non-synonymous) 코딩 SNP 및 indel
• 대부분의 변이는 희귀하게 나타나며 <1%
의 낮은 대립유전자 빈도(MAF)를 가짐• 새롭게 발견된 기능 상실 내용물
• 26,000명의 개인을 대상으로 한 염기서열분석 프로젝트에서 식별된 SNP 및 indel
• 알려진 질병 유발 돌연변이

eQTL
• RNA 발현 형질과 알려진 연관성을 가진 마커
• NCBI Genotype-Tissue Expression (GTEx) eQTL 데이터베이스, GEUVIDAS 프로젝트 및 기타 몇 가지 발견 프로젝트에 포함된 고유한 eQTL 포착

인간 질병
• ApoE를 포괄하는 알츠하이머 질환
• 혈액 표현형
• 암에서 흔하게 나타나는 변이
• 심장대사

원하는 내용물 선택
• 미리 설계된 어레이를 주문하고 선택한 마커를 사용하여 맞춤화 가능
• 맞춤형 마커는 de novo이거나 표현형 검사가 완료된 마커의 Axiom Genomic Database에서 선택 가능

참고: 시약 키트는 Beckman Biomek™ FXP Target Prep Express System에서 분석을 실행하기 위해 필요한 플라스틱 소모품을 포함하지 않습니다. 필요한 플라스틱 소모품의 목록은 당사에 문의하십시오.