Las matrices humanas optimizadas para la población Axiom Genome-Wide son paneles de identificación de genotipos que ofrecen la mejor cobertura genómica de variantes comunes y raras para estudios de asociación de enfermedades de todo el genoma.
La placa de matriz Axiom Genome-Wide ASI 1 es la primera matriz diseñada para maximizar la cobertura genómica de alelos raros (MAF >1 %) de un genoma de consenso de Asia Oriental (JPT+CHB)
Ventajas de las matrices optimizadas para la población Axiom Genome-WideCada placa de matriz ha sido diseñada para lograr una cobertura genómica de ˜90 % (r
2 >0,8) en cada población objetivo, mientras se cubren marcadores con MAF del 1-5 % en áreas como:
• Categorías biológicas críticas (p. ej., codificación de SNP)
• Procesos biológicos (p. ej., genes metabolizadores de fármacos)
• Categorías de enfermedades (p. ej., enfermedad cardiovascular, cáncer, inmunidad/inflamación, MHC y SNC)
• SNP comunes y raras e inserciones/eliminaciones (indels) del Proyecto Internacional HapMap, Proyecto 1000 Genomas y asociaciones de enfermedades publicadas
• Contenido genómico probado por genotipo que ha demostrado ofrecer resultados informativos y fiables
• Marcadores preseleccionados para cobertura en categorías biológicas críticas, como la codificación de SNP, y rutas biológicas, como genes metabolizadores de fármacos o cardiovasculares
• Alta frecuencia de paso de muestra, frecuencia de llamada y reproducibilidad
• Compatible con el kit de reactivos Axiom 2.0, el instrumento GeneTitan™ MC, el flujo de trabajo automático o manual y el software Genotyping Console™ Software
Otras matrices de cobertura máxima para todo el genomaEstas placas de matriz están diseñadas para maximizar la cobertura del genoma completo de alelos comunes y raros, incluidos los SNP dentro de los 10 kb de genes.
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Placa de matriz Axiom Genome-Wide CEU 1 - La primera matriz rentable para maximizar la cobertura de variantes raras (MAF >1 %) para poblaciones europeas
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Agrupación de conjuntos de matrices Axiom Genome-Wide CHB 1 y CHB 2 - Esta agrupación de conjuntos contiene la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1 y la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 2. La placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1 maximiza la cobertura genómica de alelos comunes (MAF >5 %) del genoma chino Han. La placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 2 está diseñada para dirigirse a variantes raras (MAF 2-5 %) como complemento de la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1
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La placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 2 - Esta matriz está diseñada para dirigirse a variantes raras (MAF 2-5 %) como complemento de la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1. La agrupación de conjuntos de matrices Axiom Genome-Wide CHB 1 y CHB 2 permite la cobertura más completa del genoma disponible en todo el mercado en poblaciones CHB.
• Conjunto de placas de matriz PanAxiom Genome-Wide PanAFR: la primera matriz que ofrece cobertura genómica panafricana, con ≥90 % de cobertura genética de variantes comunes y raras (MAF >2 %) del genoma Yoruba (África Occidental) y >85 % de cobertura de variantes comunes y raras (MAF >2 %) de los genomas Luhya y Maasi (África Oriental). Este conjunto de matrices también ofrece una alta cobertura genómica (>85 %) en poblaciones mixtas con ascendencia africana occidental.
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Productos necesariosAxiom Analysis SuiteSoftware GeneChip Command ConsoleInstrumento GeneTitan Multi-ChannelFor Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.