Axiom™ Genome-Wide LAT, 96 array plate

La placa de matriz Axiom™ Genome-Wide LAT 1 se ha diseñado para el análisis de imputación de todo el genoma de una población mezclada de ascendencia nativa americana, europea y africana occidental con un enfoque en genes asociados a enfermedades. Las matrices incluyen marcadores adicionales que son específicos para varias poblaciones de HapMap. Estas matrices tienen la cobertura más alta de la industria de variantes raras para replicar estudios de loci y/o genes específicos que se han identificado en estudios previos de asociación de todo el genoma. El uso de la imputación permite una alternativa altamente rentable y consciente del presupuesto a otras matrices disponibles comercialmente.

También ofrecemos las siguientes matrices de cobertura máxima para todo el genoma:

• Placa de matriz Axiom Genome-Wide CEU 1: la primera matriz diseñada para maximizar la cobertura genómica de alelos raros (MAF> 1 %) de un genoma consensuado de Asia Oriental (JPT+CHB)

• Placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1 y CHB 2: la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1 maximiza la cobertura genómica de alelos comunes (MAF >5 %) del genoma chino Han. La placa de matriz Genome-Wide CHB 2 está diseñada para seleccionar variantes raras (MAF del 2 al 5 %) como complemento de la placa de matriz Axiom Genome-Wide CHB 1. El paquete de conjuntos de matrices Genome-Wide CHB 1 y CHB 2 permite la cobertura genómica más completa disponible comercialmente en poblaciones de CHB.

• Conjunto de placas de matriz Axiom Genome-Wide PanAFR: la primera matriz que ofrece una cobertura genómica panafricana, con una cobertura genética del ˜90 % de variantes comunes y raras (MAF >2 %) del genoma Yoruba (África Occidental) y una cobertura del >85 % de las variantes comunes y raras (MAF >2 %) de los genomas Luhya y Maasi (África Oriental). Este conjunto de matrices también ofrece una alta cobertura genómica (>85 %) en poblaciones mixtas con ascendencia africana occidental.

• Placa de matriz Axiom Genome-Wide EUR 1: la placa de matriz Genome-Wide EUR 1 se ha diseñado para el análisis de imputación de todo el genoma de ascendencia europea con un enfoque en genes asociados a enfermedades. Las matrices incluyen marcadores adicionales que son específicos para varias poblaciones de HapMap. Estas matrices tienen la cobertura más alta de la industria de variantes raras para replicar estudios de loci y/o genes específicos que se han identificado en estudios previos de asociación de todo el genoma. El uso de la imputación permite una alternativa altamente rentable y consciente del presupuesto a otras matrices disponibles comercialmente.

• Placa de matriz Axiom Genome-Wide CEU 1 Nuestra primera matriz rentable para maximizar la cobertura de variantes raras (MAF >1 %) para poblaciones europeas.

• Placa de matriz Axiom Genome-Wide EAS 1: ascendencia de Asia Oriental

• Placa de matriz Axiom Genome-Wide AFR 1: población mixta de ascendencia europea y africana occidental

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Ventajas de las matrices optimizadas para la población Axiom Genome-Wide:

Cada placa de matriz se ha diseñado para lograr una cobertura genómica del ˜90 % (r² >0,8) en cada población diana, mientras que cubre marcadores con MAF del 1 al 5 % en áreas como:
• Categorías biológicas críticas (p. ej., codificación de SNP)
• Procesos biológicos (p. ej., genes metabolizadores de fármacos)
• Categorías de enfermedades (p. ej., enfermedad cardiovascular, cáncer, inmunidad/inflamación, MHC y SNC)
• SNP comunes y raras e inserciones/eliminaciones (indels) del Proyecto Internacional HapMap, Proyecto 1000 Genomas y asociaciones de enfermedades publicadas
• Contenido genómico probado por genotipo que ha demostrado ofrecer resultados informativos y fiables
• Marcadores preseleccionados para cobertura en categorías biológicas críticas, como la codificación de SNP, y rutas biológicas, como genes metabolizadores de fármacos o cardiovasculares
• Alta frecuencia de paso de muestra, frecuencia de llamada y reproducibilidad
• Compatible con el kit de reactivos Axiom 2.0, el instrumento GeneTitan™ MC, el flujo de trabajo automático o manual y el software Genotyping Console™ Software