CarrierScan™ 1S Assay Kit

El kit de ensayo CarrierScan 1S incluye todas las placas de matriz, los reactivos y los consumibles de instrumentos necesarios para procesar 96 muestras.

Diseñado específicamente para las necesidades de los laboratorios de investigación de genética molecular de alta productividad, el ensayo CarrierScan 1S permite la evaluación de más variantes por muestra en un formato único, basado en micromatrices, de alto rendimiento y rentable. Completa con un sencillo software de análisis de datos y generación de informes, esta novedosa solución permite a los laboratorios generar rápidamente todos los datos relevantes del estado del portador.

Ventajas
Reduzca la necesidad de subcontratar su investigación de muestras y aumente su capacidad para competir en el mercado ampliado de investigación de detección de portadores con el ensayo CarrierScan 1S, que le permite:

• Consolide varios ensayos en uno: reemplace varias tecnologías con un único ensayo panétnico para detectar >6000 variantes estructurales y de secuencia en 600 genes para 600 enfermedades.
• Determine el estado del portador de SMN1
• Confíe en sus resultados: las sondas de detección seleccionadas empíricamente y la validación biológica de los marcadores más comunes ayudan a permitir una mayor fiabilidad, reproducibilidad y confianza en sus datos
• Analice y exporte datos con facilidad: el software rápido e intuitivo simplifica el análisis de datos, la exportación y la generación de informes de resultados
• Ejecute más muestras y reduzca el tiempo de manipulación: procese 96 muestras por ejecución, hasta 768 muestras por semana, con la flexibilidad de la preparación de muestras manual o automatizada en el GeneTitan Multi-Channel (MC) Instrument

Contenido
El ensayo CarrierScan 1S detecta más de 6000 secuencias y variantes estructurales en más de 600 genes para 600 enfermedades. El contenido incluye variantes informadas por las directrices del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) y del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), así como de bases de datos destacadas y bien seleccionadas y bibliografía revisada por pares [1–6]. En la siguiente figura se muestran ejemplos de todo el contenido ofrecido por el ensayo CarrierScan. La detección de variantes estructurales incluye 24 genes/loci con detección de nivel de exón y gen para trastornos como DMD, CFTR, GJB6, HBA1, HBA2, HBB, etc.

Fabricación de alta fidelidad y resultados reproducibles
Los ensayos de investigación de detección de portadores requieren una plataforma que pueda garantizar una reproducibilidad del 100 % del contenido específico de la matriz de una ejecución a otra. A diferencia de las tecnologías basadas en gránulos que experimentan variabilidad de lote a lote y abandonos de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) con cada lote de fabricación, la tecnología de fabricación de fotolitografía utilizada en la matriz CarrierScan garantiza una fidelidad del 100 % y que todos los marcadores estén presentes en cada lote de fabricación durante el tiempo que sea necesario, abordando una de las principales preocupaciones de dichos esfuerzos.

El ensayo CarrierScan 1S utiliza la química comprobada y reproducible del ensayo Axiom 2.0 y el GeneTitan Multi-Channel (MC), una plataforma de micromatrices preferida en todo el mundo por los investigadores genéticos para el flujo de trabajo eficiente, el alto rendimiento y la reproducibilidad de resultados fundamentales para la recopilación de datos y esfuerzos de análisis de varios años.

Referencias
1. Grody WW et al. (2013) ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genet Med 15:482–483.
2. Landrum MJ et al. (2016) ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Res 44:D862–868.
3. Stenson PD et al. (2003) Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update. Hum Mutat 21:577–581.
4. Zlotogora J et al. (2015) The Israeli national population program of genetic carrier screening for reproductive purposes. Genet Med 18:203–206.
5. Langfelder-Schwind E et al. (2014) Molecular testing for cystic fibrosis carrier status practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors.J Genet Couns 23:5–15.
6. Sosnay PR et al. (2013) Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat Genet 45:1160–1167.