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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 610142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CEP290 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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CEP290 - centrosomal protein 290 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
TMTC3 - transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 3 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_181783.3 | Intron | NP_861448.2 | ||||
XM_011537980.2 | Intron | XP_011536282.1 | ||||
XM_011537981.2 | Intron | XP_011536283.1 |
Set Membership: |
HapMap Validated |