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ACACCACTTGGATAATGTAGAAGCG[G/A]GAGATGCCTTCCTGCCTTCTGAGCT
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 607058 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
GJD2 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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GJD2 - gap junction protein delta 2 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_020660.2 | 681 | Silent Mutation | TCC,TCT | S,S 196 | NP_065711.1 | |
XM_017022438.1 | 681 | Silent Mutation | TCC,TCT | S,S 145 | XP_016877927.1 |
LOC101928174 - uncharacterized LOC101928174 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
Set Membership: |
HapMap Validated |