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AGTGTTGCTCGAGGTGCATGTGGTC[A/G]AACATGGGCTACAGGAAAGCCTGGG
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 616679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
KRT40 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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KRT40 - keratin 40 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_182497.3 | 1378 | Missense Mutation | TCG,TTG | S,L 406 | NP_872303.2 | |
XM_011524339.2 | 1378 | Intron | XP_011522641.2 | |||
XM_017024189.1 | 1378 | Missense Mutation | TCG,TTG | S,L 459 | XP_016879678.1 |