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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 600135 MIM: 603014 MIM: 605076 MIM: 605058 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CTXN1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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CTXN1 - cortexin 1 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
MAP2K7 - mitogen-activated protein kinase kinase 7 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
SNAPC2 - small nuclear RNA activating complex polypeptide 2 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_003083.3 | 410 | Missense Mutation | CTG,GTG | L,V 118 | NP_003074.1 |
TGFBR3L - transforming growth factor beta receptor 3 like | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
TIMM44 - translocase of inner mitochondrial membrane 44 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |