Search Thermo Fisher Scientific
Search Thermo Fisher Scientific
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phenotype: |
MIM: 602403 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
BLMH PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Global
|
Caucasian
|
CEPH (CEU)
|
|||||||||
EAS
|
African American
|
YRI (Yoruba)
|
|||||||||
SAS
|
Japanese
|
JPT (Japanese)
|
|||||||||
AFR
|
Chinese
|
CHB (Han Chinese)
|
|||||||||
EUR
|
|||||||||||
AMR
|
BLMH - bleomycin hydrolase | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000386.3 | 1674 | Missense Mutation | ATC,GTC | I,V 443 | NP_000377.1 |
Set Membership: |
HapMap Validated |