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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 604230 MIM: 601421 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
ADAT1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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ADAT1 - adenosine deaminase, tRNA specific 1 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
KARS - lysyl-tRNA synthetase | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001130089.1 | 1924 | Missense Mutation | ACT,AGT | T,S 623 | NP_001123561.1 | |
NM_005548.2 | 1924 | Intron | NP_005539.1 | |||
XM_017023217.1 | 1924 | Missense Mutation | ACT,AGT | T,S 439 | XP_016878706.1 |
Set Membership: |
HapMap |