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Species: |
Human | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 300127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
OPHN1 PubMed Links | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba) - Not Available | |||||||||
SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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OPHN1 - oligophrenin 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_002547.2 | 5619 | UTR 3 | NP_002538.1 | |||
XM_005262270.1 | 5619 | UTR 3 | XP_005262327.1 | |||
XM_006724653.2 | 5619 | Intron | XP_006724716.1 | |||
XM_011530961.1 | 5619 | UTR 3 | XP_011529263.1 | |||
XM_017029555.1 | 5619 | Intron | XP_016885044.1 |
Set Membership: |
HapMap Validated |