發布日期： 2026 年 5 月
在第十五屆國際自體免疫大會上，Thermo Fisher Scientific 舉辦了一系列「專家問答」會議，與頂尖臨床與實驗室專家共同聚焦自體免疫診斷的實際挑戰。
在與 Ricard Cervera 教授、Lieve van Hoovels 博士及 Jan Damoiseaux 博士的討論中，有一個反覆出現的主題： 提升自體免疫診斷並不是要預設做更多檢測。 而是要及早認識複雜性，更有意義地解讀結果，並採用臨床問題對應的檢測策略。
認識複雜性： 自體免疫疾病往往不會單獨出現
在多重自體免疫的會議中，Ricard Cervera 教授（巴塞隆納臨床醫院，西班牙巴塞隆納）強調，許多自體免疫病患者隨著時間出現不止一種自體免疫疾病。
「多重自體免疫是常態，但不只是現在才有的現象。 很可能一直是常態。」
他指出，約有 80–90% 的自體免疫疾病患者可能同時出現不止一種自體免疫疾病。 在他看來，這不一定是新現象，而是臨床現實，隨著認知與教育程度的提高，現在對這一現實有了更好的認識。
Cervera 教授也強調，自體免疫疾病通常始於輕微或非特異性的症狀、異常的實驗室檢測發現或影響不同器官系統的表現。 部分患者顯示多種自體免疫疾病的特徵，但尚未符合既定標準。 這也是診斷可能需要時間的原因之一。
一個關鍵點在於區別分類與診斷。 分類標準對研究、臨床試驗及登錄庫很重要，但並不一定反映真實臨床實務的複雜性。 由於許多自體免疫疾病的診斷指引有限，分類標準可幫助進行評估，但臨床診斷仍是患者照護的核心。
實務上，首次自體免疫診斷不一定能代表完整的臨床狀況。 例如，對於系統性紅斑性狼瘡患者，診斷與管理策略也應該包括：排除常見的相關疾病，例如抗磷脂質症候群、Sjögren 氏症候群、或自體免疫甲狀腺炎。
關於檢測，Cervera 教授主張要取得平衡：
- 不要盲目訂購數百項檢測
- 不要只依賴一種標記物，例如抗核抗體
- 利用結構化策略流程引導下一步診斷步驟
該會議也強調整合照護與明確溝通的重要性。 由於基層照護往往是患者旅程的第一階段，實驗室、轉診中心與專科醫師之間的合作至關重要。 在提出檢驗申請時提供臨床背景資訊，並維持自體免疫照護中所有相關人員之間的溝通，有助於縮短診斷延誤的時間。
有意義地解讀結果：不只是陽性或陰性
Lieve van Hoovels 醫師（比利時阿爾斯特 AZORG 醫院）聚焦於似然比及其如何改善自體免疫檢測結果的解讀。
她解釋說，不同的商業檢測方法可測量相同的抗原或抗體，但在方法、校正、試劑及報告單位上仍有差異。 因此，不同檢測方法得出的數值並不一定能直接進行比較，單純用陽性或陰性來解讀可能無法提供足夠的臨床背景資訊。
「似然比提供臨床相關解讀，比僅基於截切點的二分法陽性或陰性解讀有用得多。」
似然比有助於顯示檢測結果與患病機率的關聯程度。 似然比也能支援不同方法間更一致的解讀，特別是當閾值基於預先定義的特異性水準，而非僅由製造商截切點決定時。
實際意義很明顯：
- 臨床醫師與實驗室依賴報告方式來幫助將檢測結果轉化為具有臨床意義的資訊
- 當各平台的檢測方法各不相同時，解讀尤其重要
- 當患者往來於各個醫療中心或實驗室之間時，一致性非常重要
落實仍需教學與合作。 van Hoovels 醫師強調，臨床醫師需要瞭解不同檢測方法的差異以及似然比的附加價值。 檢驗專科醫師可以透過以下方式支援落實：
- 結果解讀指導
- 臨床個案討論
- 跨領域交流
- 檢測法差異與似然比解讀訓練
有目的的檢測： 避免漏診及避免啟動假陽性追蹤路徑
Jan Damoiseaux 醫師（馬斯垂克大學醫學中心，荷蘭馬斯垂克）談及自體免疫的診斷管理： 如何為合適的患者選擇合適的檢測，以及如何依具體情況解讀檢測結果。
他將診斷管理描述為協助臨床醫師根據臨床情境選擇最合適的檢測，並協助解讀結果，包括弱陽性或強陽性。
「這不只是說『這種情況下應該做哪種檢測？』，而且是『我們該如何解讀弱陽性結果或強陽性結果？』」
討論強調了早期偵測與假陽性檢測結果風險之間的矛盾。 早期診斷很重要，因為治療延遲可能導致錯失預防組織損傷的機會。 但在低風險族群中進行廣泛篩檢，可能會造成焦慮、不必要的追蹤以及讓照護走偏。
這次會議中最強烈的訊息之一是假陽性結果可能帶來的傷害。 如果假陽性結果誤導臨床醫師走向錯誤的診斷路徑，可能會延遲正確診斷及患者真正需要的治療。
對 Damoiseaux 醫師而言，提升檢測運用效益，根本之道在於溝通。
「關鍵字是溝通。」
實際上，這意味著：
- 臨床醫師與實驗室間更緊密的合作
- 更清晰的診斷策略流程，以適當選擇自體免疫檢測
- 基於臨床問題的數位檢測訂購指引
- 針對複雜或不明確結果的跨領域個案討論
- 針對申請自體免疫檢測之臨床醫師的教學
實際上意味著什麼
整體而言，這三場會議指向一個更有效的自體免疫診斷實用模式：
- 不要只看第一個自體免疫診斷。 患者可能隨時間推移發展出多種自體免疫疾病。
- 使用結構化診斷策略流程，而非僅依賴孤立標記或廣泛且無目標的檢測組合。
- 在提出檢驗申請時，應一併提供相關的臨床資訊，以支援有意義的解讀。
- 當可以採用更具臨床實用性的似然比來進行解讀時，就不要停留在單純報告陽性或陰性的層次。
- 在進行檢測之前，應先考慮檢測前機率，特別是為了減少因假陽性結果而啟動的後續追蹤。
- 加強基層照護、專科醫師與診斷實驗室之間的溝通。
重點訊息
自體免疫診斷變得越來越複雜，但解決之道並非單純地增加檢測。 更有目的性的檢測是一個更好的前進方向：
- 識別重疊的自體免疫疾病
- 以具臨床意義的方式來解讀結果，例如透過使用「似然比」來解讀。
- 運用診斷管理，確保檢測對患者照護適當、高效且有用
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醫療免責聲明： 本文可能 包含 與醫療狀況及其治療相關的一般資訊。 本資訊僅供參考，不能取代專業醫療建議。 在做診斷與治療決策時，務必諮詢合格的醫療專業人員。
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