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Triptasa sérica: la proteína y su uso como marcador clínico

Article
Mastocytosis

Publicado: Enero de 2026

Revisión de aspectos médicos a cargo de: 
Eva Södergren, gerente sénior, Global Medical& Asuntos científicos, Alergia


Reconocida como el biomarcador de referencia para la activación de los mastocitos, la triptasa desempeña un papel fundamental en el diagnóstico de las alergias y en hematología. La medición de los niveles séricos de triptasa ayuda a los médicos a comprender los mecanismos subyacentes a la anafilaxia, a diagnosticar la mastocitosis sistémica y a identificar los síndromes de activación mastocitaria.

¿Qué es la triptasa?

La triptasa es una proteasa de serina neutra tetramérica y constituye la proteína más abundante en los gránulos de los mastocitos.1,2La triptasa madura se almacena en los gránulos en forma de tetrámero activo estabilizado con heparina. 1,2Las proformas de la α-triptasa y la β-triptasa se liberan continuamente a la circulación y constituyen el nivel basal individual de triptasa en suero o plasma.3,4Cada persona tiene su propio nivel basal único de triptasa total, que normalmente se mantiene estable a lo largo del tiempo.3,4

La triptasa es un marcador de la activación de los mastocitos y un criterio diagnóstico de la mastocitosis sistémica

¿Por qué determinar los niveles séricos de triptasa?

La triptasa es...

  • Un útil biomarcador en la investigación de la reacción alérgica sistémica, ya que se libera en la circulación durante la anafilaxia1,2
  • Un criterio diagnóstico para la mastocitosis sistémica1,2,5
  • Un parámetro de cribado útil en la activación de mastocitos y la alfa-triptasemia hereditaria (HαT)5
  • Un parámetro de cribado importante en otras neoplasias mieloides o eosinofílicas5

Formas y concentraciones de triptasa en condiciones normales y patológicas

La triptasa es la proteína granular más abundante en los mastocitos. Durante las reacciones alérgicas mediadas por IgE, los mastocitos se activan y liberan mediadores inflamatorios, entre ellos la triptasa.5–7 El ensayo ImmunoCAP™ Tryptase mide las concentraciones totales de triptasa, incluidas todas las formas de α-triptasa y β-triptasa.8 En la tabla siguiente se resumen las concentraciones de triptasa habituales en condiciones normales y patológicas.

Mastocitos Triptasa total en condiciones normales y patológicas Concentraciones de triptasa
En reposo (es poco probable que sea HαT)2 Proformas:
α-triptasa
β-triptasa
Puntos de referencia en personas sanas 1 – 8 μg/L
α-triptasemia  hereditaria2 Proformas:
α-triptasa
β-triptasa
Intervalo normal, incluyendo a las personas (asintomáticas) con HaT 1 – 15 μg/L
Hipertriptasemia2 Niveles basales elevados
Mastocitosis subclínica
>15 μg/L
Concentraciones aumentadas3 Proformas:
α-triptasa
β-triptasa
Posible mastocitosis sistémica o neoplasias hematológicas >20 — >>200 μg/L
Activadas4 β-triptasa
madura

βProformas
α-triptasa
β-triptasa

Reacción anafiláctica

Reacciones sistémicas graves o mortales

Elevado de
forma transitoria con respecto al valor basal

El ensayo ImmunoCAP™ Tryptase mide los niveles totales de triptasa, incluidas todas las formas de α-triptasa y β-triptasa.8

Triptasa en la anafilaxia

La anafilaxia es una urgencia médica que todos los profesionales sanitarios deben conocer9

La anafilaxia es una reacción potencialmente mortal que se caracteriza por la aparición aguda de síntomas que afectan a diferentes sistemas orgánicos y que requiere una intervención médica inmediata.9

Los síntomas son muy variados:9

  • Cutáneos (~90 % de los casos)
  • Respiratorios (~70 % de los casos)
  • Cardiovasculares (~ 70 % de los casos)
  • Gastrointestinales (~ 50 % de los casos)
  • Neurológicos

Principales desencadenantes:9

  • Alimentos
  • Fármacos
  • Venenos

Afecta a niños y adultos 9

¿Por qué realizar la prueba de triptasa en casos de anafilaxia?9-13

  • Para distinguir entre una reacción debida a la activación de los mastocitos y una de causa no inmunológica
  • Para predecir futuras reacciones graves

Para confirmar la activación de los mastocitos, analice la triptasa dos veces{t1}5,9{/t1}

*La EAACI recomienda un plazo más ajustado de 30 min a 2 horas, según las mismas referencias.9

La activación mastocitaria se confirma si:

La ∆-triptasa equivale al >20 % del valor basal de triptasa del paciente más 2 µg/L

La triptasa en la mastocitosis sistémica

Mastocitosis: cómo entender la enfermedad

La mastocitosis es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la acumulación anómala de mastocitos en uno o varios órganos, sobre todo en la piel, la médula ósea y otros tejidos internos.10,11,14

La mastocitosis se clasifica en varias variantes, como la mastocitosis cutánea (MC) —en la que la proliferación de mastocitos se limita a la piel— y la mastocitosis sistémica (MS), en la que los mastocitos se infiltran en los órganos internos.14

Con el fin de armonizar el diagnóstico a escala mundial, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha establecido un conjunto de criterios diagnósticos principales y secundarios para la SM, lo que ayuda a los médicos a confirmar el diagnóstico y a estandarizar la evaluación.14

Aunque es poco frecuente, en la práctica clínica suele plantearse la sospecha de mastocitosis cuando se observa una anafilaxia de origen desconocido y un nivel basal elevado de triptasa.10-11,15

La triptasa en la mastocitosis sistémica

Las concentraciones de triptasa se utilizan ampliamente como un parámetro de cribado sólido para pacientes con sospecha de mastocitosis sistémica (MS){u1}16{/u1}

Un nivel sérico basal de triptasa superior a 20 µg/L, cuando se vea respaldado por una historia clínica relevante, debe dar lugar a la realización de pruebas complementarias para descartar una posible mastocitosis.16,18-19

Las concentraciones séricas de triptasa varían considerablemente entre las diferentes variantes de la mastocitosis.17En las formas avanzadas de la mastocitosis sistémica, la triptasa también actúa como marcador pronóstico independiente, lo que permite evaluar la gravedad y la progresión de la enfermedad.17

Es importante destacar que la SM es un factor de riesgo conocido de anafilaxia: los pacientes diagnosticados con SM tienen una mayor probabilidad de sufrir reacciones sistémicas recurrentes y graves.5

Criterios diagnósticos de la OMS para la mastocitosis sistémica

Si se cumplen al menos un criterio principal y un criterio secundario, o al menos tres criterios secundarios, se puede establecer el diagnóstico de mastocitosis sistémica.14

Criterios más importantes{b1}1{/b1} Criterios menos importantes{b1}1{/b1}
Infiltrados densos multifocales de mastocitos en la médula ósea u otros órganos extracutáneos (>15 mastocitos en total) a. Los mastocitos en la médula ósea u otros órganos extracutáneos muestran una morfología anormal (> 25%)
b. Mutación del gen C-kit en el codón 816 en órganos extracutáneos.  (Mutaciones activadoras en el codón 816; en la mayoría de los casos, c-kit D816V)
c. Los mastocitos en la médula ósea expresan CD2 y/o CD25.
d. Triptasa total sérica> 20  μg/L (no se tiene en cuenta en pacientes que presentan una enfermedad hematológica clonal asociada de tipo no mastocítico)*

*Cuando se diagnostica la HαT, se debe ajustar la concentración de la BST.

α-triptasemia hereditaria

La α-triptasemia hereditaria (HαT) es un rasgo genético común causado por la sobreproducción natural de α-triptasa debido a copias adicionales del gen TPSAB1. 20

Es una afección común, con una prevalencia de aproximadamente el 5,4 % en Estados Unidos, Reino Unido y la Unión Europea. 21 La HαT también es una causa importante de elevación de la triptasa sérica basal, responsable del 91 % de los valores elevados de triptasa sérica basal, con un rango esperado de 8 a 50 μg/L. 6,22

La HαT está sobrerrepresentada entre los pacientes que presentan anafilaxia grave por veneno de himenópteros o anafilaxia idiopática. 23 La HαT también es más frecuente y se asocia con un mayor riesgo de anafilaxia entre las personas con mastocitosis sistémica. 24

Síndrome de activación de los mastocitos (MCAS)

El MCAS es una  afección en la que los mastocitos liberan cantidades excesivas o inadecuadas de sustancias químicas inflamatorias, como la histamina, las citocinas y la triptasa, ya sea de forma espontánea o en respuesta a determinados factores desencadenantes. Esta liberación excesiva da lugar a una serie de síntomas crónicos, a menudo multisistémicos.25

Trastornos y síndromes que a menudo se consideran parte del MCAS o relacionados con él
MCAS principal Mastocitosis sistémica (MS): se caracteriza por una proliferación anómala de mastocitos
Mastocitosis cutánea (MC): implica la proliferación de mastocitos en la piel25
MCAS secundario Estos síntomas se deben a alergias, infecciones o trastornos inflamatorios subyacentes, y la activación de los mastocitos se produce como consecuencia de estas afecciones25
MCAS idiopático La activación de los mastocitos se produce sin una causa subyacente clara
(como un trastorno clonal o un desencadenante secundario). 25
Trastornos relacionados
o superpuestos
25
Alfa-triptasemia hereditaria (HαT)
Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS)
Síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS)

Características clave de MCAS 25

Síntomas:

Los síntomas varían ampliamente y pueden afectar a casi cualquier órgano, siendo los más comunes la piel, el tracto gastrointestinal, el sistema cardiovascular, el sistema respiratorio y el sistema nervioso. 25

Los síntomas pueden incluir enrojecimiento, picor, dolor abdominal, diarrea, dolores de cabeza, palpitaciones y episodios similares a la anafilaxia.25

El diagnóstico generalmente implica 3 criterios:25

  1. Síntomas compatibles con la activación mastocitaria en al menos dos sistemas orgánicos
  2. Hallazgos de laboratorio que indican un aumento de los mediadores mastocitarios (por ejemplo, elevada concentración sérica de triptasa, etc.)
  3. Respuesta a tratamientos dirigidos a los mastocitos

Profundice aún más con nuestro informe técnico especializado

Para ampliar sus conocimientos sobre la triptasa en la práctica clínica, consulte el documento «La prueba de la triptasa: uso clínico en inmunología, alergia, hematología y dermatología».

Redactado por seis especialistas de primer orden, proporciona conocimientos científicos y clínicos, junto con casos prácticos y algoritmos de diagnóstico para facilitar la toma de decisiones en el día a día.

Ensayo ImmunoCAP Tryptase

Recogida de una muestra 8
Área del calibrador 1–200 μg/L
Volumen necesario 40 µl
Recogida de muestras Se pueden utilizar tanto muestras séricas como plasmáticas. 
Preparación de las muestras: No es necesario seguir procedimientos especiales a la hora de extraer sangre o preparar la muestra

Consulte las limitaciones del procedimiento tal y como se indican en las instrucciones de uso. ImmunoCAP Tryptase8

Valores previstos8

Un estudio realizado con 163 adultos que se consideraban sanos (70 hombres y 93 mujeres, con edades comprendidas entre los 0 y los 68 años) reveló una distribución de los niveles de BST con una media geométrica de 3,3 μg/l y un percentil 95 de 8,4 μg/l. El estudio se llevó a cabo en nuestro Centro de Excelencia de Uppsala, Suecia.

Referencias
  1. Schwartz LB, et al. Tryptase From Human Pulmonary Mast Cells. Purification and Characterization. J Biol Chem. 1981 Nov 25;256(22):11939–43.
  2. Pereira PJ, et al. Human Beta-Tryptase Is a Ring-Like Tetramer With Active Sites Facing a Central Pore. Nature. 1998 Mar 19;392(6673):306–11.
  3. Schwartz LB. Development of a New, More Sensitive Immunoassay for Human Tryptase: Use in Systemic Anaphylaxis. J Clin Immunol. 1994 May;14(3):190–204.
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