Pubblicato: gennaio 2026
Revisione medica da parte di:
Eva Södergren, Senior Manager, Global Medical& Affari scientifici, Allergie
Riconosciuta come biomarcatore di riferimento per l'attivazione dei mastociti, la triptasi svolge un ruolo fondamentale nella diagnostica allergologica ed ematologica. La misurazione dei livelli di triptasi sierica aiuta i medici a comprendere i meccanismi alla base dell'anafilassi, diagnosticare la mastocitosi sistemica e identificare le sindromi di attivazione dei mastocitici.
Cos’è la triptasi?
La triptasi è una proteasi serinica neutra tetramerica ed è la proteina granulare più abbondante nei mastociti.1,2 La triptasi matura viene conservata in granuli come tetramero attivo stabilizzato con eparina.1,2 I pro-α-triptasi e pro-ß-triptasi vengono continuamente rilasciati in circolo e costituiscono il livello di triptasi basale individuale presente nel siero o nel plasma.3,4 Ognuno ha il proprio livello basale unico di triptasi totale, che è normalmente stabile nel tempo.3,4
La triptasi è un marcatore dell’attivazione dei mastociti e un criterio diagnostico nella mastocitosi sistemica
Perché determinare i livelli sierici della triptasi?
La triptasi è...
- Un biomarcatore utile nello studio della reazione allergica sistemica, poiché viene rilasciato in circolo durante l’anafilassi1,2
- Un criterio diagnostico per la mastocitosi sistemica1,2,5
- Un parametro di screening utile nell'attivazione dei mastociti e nell'alfa-triptasemia ereditaria (Hereditary alpha-Tryptasemia, [HαT])5
- Un parametro di screening importante in altre neoplasie mieloidi o eosinofile5
Forme e livelli di triptasi in condizioni di salute e malattia
La triptasi è la proteina granulare più abbondante nei mastociti. Durante le reazioni allergiche IgE mediate, i mastociti vengono attivati e rilasciano mediatori dell’infiammazione, inclusa la triptasi.5–7 Il test ImmunoCAP™ Tryptase misura i livelli totali di triptasi, comprese tutte le forme di α-triptasi e ß-triptasi.8 La tabella di seguito riassume i livelli tipici di triptasi in condizioni di salute e malattia.
| Mastociti | Triptasi totale in condizioni di salute e malattia | Livello triptasi | |
| Non attive (HαT improbabile)2 | Pro -α-triptasi pro-β-triptasi |
Livelli basali in individui sani | 1-8 μg/l |
| α-triptasemia ereditaria2 | Pro -α-triptasi pro-β-triptasi |
Intervallo normale, compresi individui (asintomatici) con HaT | 1-15 μg/l |
| Ipertriptasemia2 | Livelli basali elevati Mastocitosi sottostante |
>15 μg/l | |
| Livelli aumentati3 | Pro -α-triptasi pro-β-triptasi |
Potenziale mastocitosi sistemica o neoplasie ematologiche | >20- >>200 μg/l |
| Attivate4 | Mature β-triptasi pro-α-triptasi pro-β-triptasi |
Reazione anafilattica Reazioni sistemiche gravi o fatali |
Elevati temporaneamente rispetto al basale |
Il test ImmunoCAP™ Tryptase misura i livelli totali di triptasi, comprese tutte le forme di α-triptasi e ß-triptasi.8
La triptasi nell'anafilassi
L'anafilassi è un’emergenza clinica di cui tutti gli operatori sanitari devono essere consapevoli!9
L’anafilassi è una reazione pericolosa per la vita caratterizzata dall’insorgenza acuta di sintomi che coinvolgono diversi sistemi di organi e che richiedono un intervento medico immediato.9
I sintomi sono altamente variabili:9
- Cutanei (~ 90% dei casi)
- Respiratori (~ 70% dei casi)
- Cardiovascolari (~ 70% dei casi)
- Gastrointestinali (~ 50% dei casi)
- Neurologici
Principali fattori scatenanti:9
- Alimenti
- Farmaci
- Veleno
Colpisce bambini/e e persone adulte9
Perché dosare la triptasi in caso di anafilassi?9-13
- Per distinguere tra una reazione dovuta all'attivazione dei mastociti e una di origine non immunologica
- Per prevedere future reazioni gravi
Per confermare l’attivazione dei mastociti, dosare la triptasi due volte5,9
*L’EAACI, basandosi sugli stessi riferimenti bibliografici, raccomanda un intervallo di tempo più ristretto, ossia da 30 minuti a 2 ore9
L'attivazione dei mastociti è confermata se si verificano le seguenti condizioni:
La ∆-triptasi è >20% della triptasi basale dell’individuo + 2 µg/l
La triptasi nella mastocitosi sistemica
Mastocitosi: comprendere la malattia
La mastocitosi è una malattia rara caratterizzata da un accumulo anomalo di mastociti in uno o più organi, più comunemente nella pelle, nel midollo osseo e in altri tessuti interni.10,11,14
La mastocitosi si suddivide in diverse varianti, ossia la mastocitosi cutanea (Cutaneous Mastocytosis, [CM]) — in cui la proliferazione dei mastociti rimane limitata alla pelle — e la mastocitosi sistemica (Systemic Mastocytosis, [SM]), in cui i mastociti infiltrano gli organi interni.14
Per armonizzare la diagnosi a livello mondiale, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha definito una serie di criteri diagnostici principali e secondari per la SM, che aiutano i medici a confermare la diagnosi e a standardizzare la valutazione.14
Sebbene poco comune, il sospetto di mastocitosi sorge spesso nella pratica clinica quando si osservano anafilassi di origine sconosciuta e un livello basale di triptasi elevato.10-11,15
Il ruolo della triptasi nella mastocitosi sistemica
I livelli di triptasi sono ampiamente utilizzati come parametro di screening affidabile per pazienti con sospetta SM.16-17
Un livello basale di triptasi sierica superiore a 20 μg/l, quando supportato da una storia clinica pertinente, dovrebbe portare a ulteriori indagini per una possibile mastocitosi.16,18-19
Le concentrazioni sieriche della triptasi variano considerevolmente tra le diverse varianti della mastocitosi.17Nelle forme avanzate di SM, la triptasi funge anche da marcatore prognostico indipendente, fornendo informazioni sul carico e sulla progressione della malattia.17
È importante sottolineare che la SM è un noto fattore di rischio per l'anafilassi: i/le pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di SM hanno una probabilità maggiore di sviluppare reazioni sistemiche ricorrenti e gravi.5
Criteri diagnostici dell’OMS per la mastocitosi sistemica
Se vengono soddisfatti almeno 1 criterio maggiore e 1 minore, o almeno 3 criteri minori, è possibile formulare la diagnosi di mastocitosi sistemica.14
| Criteri principali1 | Criteri minori1 |
|---|---|
| Densi infiltrati multifocali di mastociti nel midollo osseo o in altri organi extracutanei (>15 mastociti in aggregato) | a. I mastociti presenti nel midollo osseo o in altri organi extracutanei mostrano una morfologia anomala (> 25%) b. Mutazione del gene C-kit al codone 816 in organi extracutanei. (Mutazioni attivanti al codone 816; nella maggior parte dei casi, c-kit D816V) c. I mastociti presenti nel midollo osseo esprimono CD2 e/o CD25 d. Triptasi sierica totale> 20 μg/l (non è rilevante in pazienti con una patologia ematologica clonale associata di tipo non mastocitario)* |
* Quando viene diagnosticata l’HαT, il livello di BST deve essere aggiustato.
α-triptasemia ereditaria
La α-triptasia ereditaria (HαT) è un tratto genetico comune causato dalla sovrapproduzione naturale di α-triptasi dovuta alla presenza di copie aggiuntive del gene TPSAB1.20
È una condizione comune, con una prevalenza di circa il 5,4% negli Stati Uniti, nel Regno Unito e nell'Unione Europea.21 L'HαT è anche una delle principali cause dell'aumento della triptasi sierica basale ed è responsabile del 91% dei valori elevati della triptasi sierica basale, con un intervallo atteso di 8–50 μg/l.6,22
L'HαT è sovrarappresentata tra i/le pazienti che presentano anafilassi grave da veleno di imenotteri o anafilassi idiopatica.23 Inoltre, l'HαT è anche più frequente e associata a un aumento del rischio di anafilassi nei soggetti con mastocitosi sistemica.24
Sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS)
La sindrome da attivazione dei mastociti (Mast Cell Activation Syndrome, [MCAS]) è una condizione in cui i mastociti rilasciano quantità eccessive o inappropriate di sostanze chimiche infiammatorie, come istamina, citochine e triptasi, sia spontaneamente che in risposta a determinati fattori scatenanti. Questo rilascio eccessivo porta a una serie di sintomi cronici, spesso multisistemici.25
| Disturbi e sindromi spesso considerati afferenti o correlati alla MCAS | |
|---|---|
| MCAS primaria | Mastocitosi sistemica (SM): caratterizzata da una proliferazione anomala dei mastociti Mastocitosi cutanea (CM): caratterizzata dalla proliferazione dei mastociti nella cute25 |
| MCAS secondaria | Causata da allergie, infezioni o disturbi infiammatori sottostanti, con attivazione dei mastociti secondaria a tali condizioni25 |
| MCAS idiopatica | L'attivazione dei mastociti si verifica senza una causa sottostante chiara (come una malattia clonale o un fattore scatenante secondario).25 |
| Disturbi correlati o sovrapposti25 |
Alfa-triptasemia ereditaria (HαT) Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome, [hEDS]) Sindrome da tachicardia posturale ortostatica (Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome, [POTS]) |
Caratteristiche principali di MCAS25
Sintomi:
I sintomi variano notevolmente e possono interessare praticamente qualsiasi organo, in particolare la pelle, il tratto gastrointestinale, il sistema cardiovascolare, quello respiratorio e quello nervoso.25
I sintomi possono includere vampate di calore, prurito, dolore addominale, diarrea, mal di testa, palpitazioni ed episodi simili all’anafilassi.25
La diagnosi di solito prevede 3 criteri:25
- Sintomi coerenti con l’attivazione dei mastociti in almeno due sistemi di organi
- Evidenze di laboratorio di aumento dei mediatori dei mastociti (per es., aumento della triptasi sierica, ecc.)
- Risposta ai trattamenti mirati ai mastociti
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Per approfondire ulteriormente il ruolo della triptasi nella pratica clinica, consulta il white paper “The tryptase test—clinical use in immunology, allergy, hematology and dermatology.”
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Test ImmunoCAP Tryptase
| Prelievo di un campione8 | |
|---|---|
| Intervallo di calibrazione | 1–200 μg/l |
| Volume necessario | 40 μl |
| Raccolta del campione | Possono essere utilizzati sia campioni di siero sia di plasma prelevati da sangue venoso |
| Preparazione dei campioni | Non sono necessarie procedure speciali durante il prelievo di sangue o la preparazione del campione |
Vedere le limitazioni della procedura specificate nelle Istruzioni per l’uso. ImmunoCAP Tryptase8
Valori previsti8
Uno studio su 163 persone adulte sane autoidentificate (70 maschi e 93 femmine, fascia di età 0-68 anni) ha mostrato una distribuzione dei livelli di BST con una media geometrica di 3,3 μg/l e un 95° percentile di 8,4 μg/l. Lo studio è stato condotto presso il nostro Centro di eccellenza di Uppsala, Svezia.
