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Ion Torrentシーケンサが持つ解析自動化機能 – プラグイン

Written by | Published: 05.10.2022

IonTorrent™ ブランドのシーケンサ、Ion Gene Studio™ S5シリーズには、シーケンスランが終了した後に、自分で組み込んだプログラムを実行することができる、プラグインという仕組みが提供されています。この機能を使うと、独自の処理を自動的に実行したり、複雑な解析処理を手動で行う際にどうしても起きてしまうヒューマンエラーのリスクを減らしたり、面倒なコマンドラインの操作の代わりにマウス操作で必要な処理を実行することができます。このプラグインは、ユーザーや一般の方も開発することができ、そのための情報が公開されています。
今回は、IonTorrent™ シーケンサのプラグインの仕組みと開発情報についてご紹介いたします。

▼こんな方におすすめです！
・Ion Gene Studio S5シリーズで、独自の解析を毎回コマンド操作で行っている。
・オープンソースソフトウエアを使った処理を、次世代シーケンサの運用ルーティンに組み込みたい。
・Linux™ OS、Python™、HTML、シェルスクリプトを使ったプログラム開発の知識や経験があるか、時間を掛けて勉強してみたい。

基本的な仕組みと開発情報

プラグインは二つの方法で実行することができます。一つは、シーケンスランが終了したら自動的に実行されるようあらかじめ設定しておく方法、もう一つは、シーケンスランが終了してから、画面の操作によって実行する方法です。いずれも、プラグインを構成するPythonスクリプトに記述された処理が実行されます。開発に必要な情報はIon Torrent SDKというWebサイトで公開されています。

https://ion-torrent-sdk.readthedocs.io/

Ion Gene Studio S5シリーズはLinux OSで動作しています。したがってプラグインも、Linux OSに対応したソフトウエア等を呼び出して実行することができます。プラグインの実行結果は、ランレポートに組み込まれて表示されます。処理結果を直接レポート画面に表示することもできますし、出力ファイルのダウンロードリンクを画面に表示することもできます。

プラグインのサンプルコード

Ion Torrent SDKのサイトには最も簡単なプラグインの例が公開されています。下記のPythonスクリプトを”MyPlugin.py”というファイルに記述して保存し、”MyPlugin”というディレクトリーの中に入れ、ディレクトリーごとzip形式で圧縮するだけで、この簡単なプラグインのインストーラーを作ることができます。

IoTorrent SDK MyPlugin.py

これをIon Gene Studio S5シリーズの付属ソフトウエアの画面からインストールすることができます。実行すると、シーケンシングランのレポート画面に以下のような出力が表示されます。

これは、プラグインを実行すると自動的に作成されるディレクトリーの内容を表示するという非常に簡単なプラグインですが、仕組みを理解するのに役立ちます。

カスタムプラグインの例

日本のIonTorrent™ 製品ユーザーの要望に応じて開発されたカスタムプラグインの例がこのページに掲載されています。

https://www.thermofisher.com/jp/ja/home/products-and-services/services/technical-services/bioinformatics-services/consulting/custom-plugin.html

ヒトやマウス以外の幅広い生物種の発現解析のためのプラグインや、バイサルファイト法によるメチル化解析でメチル化率を算出するプラグインは、個別のユーザーの必要に応じて有償で開発されたものです。この他にも、以下に挙げるようなさまざまなカスタムプラグインが日本で作られています。

・ゲノム編集の結果を確認するための解析
・動植物の遺伝子タイピングの結果から表現型を予測する
・シーケンサで解読された配列をクラスタリングする
・ヒト以外の生物種で、変異解析結果にアノテーションを付加する
・ウイルスゲノムのコンセンサス配列の出力
・コピー数変異、フュージョン遺伝子の検出
・ユーザーが指定した形式の解析レポートの出力

このようなカスタムプラグインはユーザーからの依頼に応じて弊社スタッフが有償で開発することができます。また、開発に必要な情報は公開されており、学校教育等でプログラミングの知識がどんどん一般的になっていることから、ユーザーの皆様がこのような開発の枠組みを使いこなす時代がもう来ているかもしれません。

まとめ

・Ion Gene Studio S5シリーズには、シーケンスランが終了した後に自分で組み込んだプログラムを実行する仕組みが提供されていて、プラグインと呼びます。
・開発に必要な情報はIon Torrent SDKというwebサイトで公開されています。
・日本でも多くのカスタムプラグインが開発されています。

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Linux is a trademark of Linus Torvalds.
Pythonis a trademark of the Python Software Foundation.

研究用にのみ使用できます。診断用には使用いただけません。

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