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マイナー変異を検出！Minor Variant Finderソフトウエア

Written by | Published: 02.09.2026

キャピラリーシーケンサでは、25%程度の割合の変異を検出することができますが、これよりも低い割合の変異検出は極めて困難です。しかしながら、腫瘍学や感染症学などの研究分野において、マイナー変異を検出することは非常に重要です。
そこで今回は、キャピラリーシーケンサデータでマイナー変異を検出するために開発されたApplied Biosystems™ Minor Variant Finderソフトウエアをご紹介します。

▼こんな方におすすめです！
・キャピラリーシーケンサでマイナー変異を解析したい方
・次世代シーケンサ（NGS）で検出したマイナー変異をキャピラリーシーケンサで確認したい方

マイナー変異を検出するMinor Variant Finderソフトウエアとは？

キャピラリーシーケンスのデータにはバックグラウンドにノイズが生じます。変異の割合が低い場合は変異ピークが小さく、ノイズに埋もれてしまい、ノイズと変異ピークを見分けることが困難になります。そのため、従来のソフトウエアでは、キャピラリーシーケンスで変異を検出するには、25％程度以上の割合で変異ピークが存在する必要がありました。
Minor Variant Finderソフトウエアは、当社の長年にわたるシーケンシング技術の蓄積を基に開発した革新的なアルゴリズムを搭載しています。このアルゴリズムにより、コントロールサンプルからバックグラウンドのノイズが識別され、ターゲットサンプルのノイズを最小化するプロセスが行われます。この結果、識別が困難なマイナー変異のピークを視覚的に捉えることができるようになります。さらにフォワードおよびリバース配列の両方のデータから変異の検出を行うことで、マイナー変異（5%程度）の検出を可能にしています。

図1. オリジナルデータ（上段）とMinor Variant Finderソフトウエアで解析したデータ（下段）

図1. オリジナルデータ（上段）とMinor Variant Finderソフトウエアで解析したデータ（下段）

シンプルなワークフローで変異を検出！

Minor Variant Finderソフトウエアで解析するために、キャピラリーシーケンサのワークフローを変更する必要はありません。特別な試薬を使用したり、プロトコルを変更したりすることなく、当社のジェネティックアナライザで取得したシーケンスデータファイルをこのソフトウエアで解析いただけます。
注意事項： 解析できない機種がございますので、解析の前にご確認ください。

図2. 解析フロー

図2. 解析フロー

Step 1：サンプルをシーケンシング
ターゲットサンプルとコントロールサンプルを、フォワードプライマーとリバースプライマーでそれぞれシーケンシングを行います。

注意事項：これらのサンプルは全て同じインジェクションにてランを行う必要があります。異なるインジェクションの場合、ノイズの最小化プロセスに影響し、適切に解析できません。

Step 2：Minor Variant Finderソフトウエアで簡単に解析
Minor Variant Finderソフトウエアでプロジェクトを作成した後、シーケンスデータを指定して解析を実行します。
解析後はノイズを最小化したターゲットサンプルの波形や、検出された変異を確認できます。

図3. Minor Variant Finderソフトウエアでの解析結果

図3. Minor Variant Finderソフトウエアでの解析結果

図4. Minor Variant Finderソフトウエアでの解析結果：波形データの確認

図4. Minor Variant Finderソフトウエアでの解析結果：波形データの確認

次世代シーケンサ(NGS)との比較も簡単に！

Minor Variant Finderソフトウエアは、NGSのデータ（.vcfファイル）をインポートすることができ、キャピラリーシーケンサで得られた変異にアノテーション付けすることができます。アライメント画面とベンダイアグラムでデータを可視化し、NGSデータの迅速な検証をサポートします。

図5. NGSとの比較

図5. NGSとの比較

まとめ

今回はコスト効率の良いサンガーシーケンスでマイナー変異の検出を可能にするMinor Variant Finderソフトウエアをご紹介いたしました。

・コントロールサンプルのデータを用いてターゲットサンプルのノイズを最小化
・5%程度のマイナー変異を検出
・サンガーシーケンスのプロトコルの変更は不要
・NGSとの比較やアノテーションも簡単に行える

キャピラリーシーケンサでマイナー変異の確認を行いたい方は、無料のMinor Variant Finderソフトウエアをぜひご活用ください。

ダウンロードはこちら

研究用にのみ使用できます。診断用には使用いただけません。

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