DNA 염기서열분석

DNA 염기서열분석은 DNA 분자의 뉴클레오티드 염기를 판독하는 과정입니다. 당사의 혁신적인 염기서열분석 솔루션으로 유전자의 비밀을 풀고 생물학 분야의 가장 난해한 질문에 대해 답을 찾아보십시오.

25년 이상의 세월 동안 당사의 염기서열분석기는 최초의 인간 게놈 염기서열분석과 낭포성 섬유증과 같은 질병을 유발하는 유전자의 발견 등 과학 분야의 돌파구를 마련하는 데 기여해 왔습니다. 또한 지속적인 염기서열분석 기술의 혁신으로 새로운 발견을 이끌어내고 있습니다.

전체 게놈(whole genome) 염기서열분석에서 특정 게놈에 관한 표적 염기서열분석에 이르기까지 당사의 포트폴리오는 DNA 염기서열분석을 위한 다양한 처리 및 연구 응용 분야 활동을 지원하고 있습니다.

염기서열분석 관련 주요 제품

개별 유전자, 유전자 영역 또는 유전자 집합을 대상으로 하는 염기서열분석은 암과 유전적 질병 연구에서 흔히 사용되는 표적 염기서열분석으로서 게놈의 특정 영역에 집중하여 알려진 변이를 선별하거나 새로운 생식계 및/또는 체세포 변이를 찾아내는 유용한 수단입니다.

"처음부터"라는 의미의 “De Novo” 염기서열분석은 기준 게놈 구축을 위한 방법 중 하나입니다. 이를 위해 표적 DNA를 무작위로 분할한 후 개별 단편을 서열화 및 조합하여 임시 또는 완성된 게놈을 만듭니다.

전체 게놈 염기서열분석(WGS: Whole Genome Sequencing)은 전체 게놈에 대해 염기서열을 분석하고 그 결과를 기준 게놈과 비교하여 SNPs, 삽입, 결실, 도치, 복합체 재배열 및 카피 수 변이 등 유전적 변이와 관련된 모든 정보를 알아내는 작업입니다.

새로운 변이 발견 후 직교(orthogonal) 기술(독립 화학)을 사용하여 변이를 정확히 검증합니다. 실험실에서 발견한 결과물을 검증하기 위한 최적의 기준과 빠른 방법론을 제시합니다.

엑솜 표적 염기서열분석에는 코딩 엑손을 표적으로 하는 강화 전략을 활용합니다. 엑솜은 대략적으로 게놈의 1%에 불과하지만 질병 유발 변이의 85% 정도를 차지합니다. 6,800가지가 넘는 희귀 질환[1]의 원인을 규명하려는 유전학자는 엑솜 염기서열분석을 통해 복잡한 질병[2]의 유전성을 설명하는 단일 뉴클레오티드 변이(SNVs: single-nucleotide variants), 소규모 삽입-결실(indels), 희귀 de novo 돌연변이 등을 식별합니다.

16S rRNA 유전자 염기서열분석은 미생물 식별을 위한 정확하고 신뢰할 수 있는 방법입니다.