Axiom™ HLA Typing Analysis Services

Tipificación de HLA de alta resolución en conjuntos de muestras a gran escala con miles de marcadores
El complejo del antígeno leucocitario humano (HLA) es la versión humana del complejo de histocompatibilidad principal (MHC); este complejo incluye genes responsables de la función inmunitaria. Las variaciones en estos genes afectan a la respuesta inmunitaria, incluido el rechazo de los trasplantes, así como la susceptibilidad a enfermedades.

El carácter altamente polimórfico de esta región y la prevalencia de pseudogenes plantean dificultades en los métodos tradicionales de genotipado. La combinación del uso del genotipado directo con métodos de imputación avanzados en la región MHC extendida permite la tipificación exacta de HLA a partir de datos de genotipo de SNP.

Tipos de HLA de cuatro dígitos para 11 loci principales
•Con el análisis Axiom HLA 1.2, ahora podrá producir tipos de HLA exactos a partir de cualquier conjunto de datos de genotipado de Affymetrix que contenga genotipos de alta calidad de un número seleccionado de marcadores predeterminados.

Cobertura de los principales genes de HLA
•Determine el tipo de HLA de 11 loci principales de MHC Clase I y Clase II (consulte la Fig. 1) con resolución de dos y cuatro dígitos.
•Integre la tipificación de HLA con datos de genotipado para conocer las asociaciones de variación del sistema inmunitario con estudios de asociación para todo el genoma (GWAS).

Genotipado directo e imputación
•Utilice un panel de referencia enriquecido con ancestros (consulte la Fig. 2) para poblaciones de interés para mejorar la exactitud de la tipificación de HLA. El panel de referencia actual está enriquecido para poblaciones caucásicas.
•Aproveche los patrones de frecuencia de alelos y el desequilibrio de enlaces mediante imputación y el genotipado directo en la región MHC extendida para generar haplotipos HLA exactos.
•Supere las complicaciones de las poblaciones multiétnicas para la tipificación de alta precisión de los loci de HLA, consulte la publicación sobre la imputación de tipos de HLA clásicos para varias poblaciones.

Software fácil de usar
•Seleccione e importe un archivo de identificación de genotipos en la ventana de análisis de HLA Axiom (consulte la Fig. 3). El software admite nuestros archivos de salida de genotipado de matrices en formato .vcf.
•Analice los loci de HLA de interés: seleccione entre 11 loci principales de HLA de clase I y II de MHC.
•Exporte los resultados de loci seleccionados para todas las muestras en «Informe completo» para una resolución de cuatro o dos dígitos o para muestras seleccionadas en «Informe por muestra».

Análisis de HLA de datos de genotipado de sistemas distintos de nuestras matrices de genotipado
El Laboratorio de Servicio de Investigación Affymetrix (ARSL) ofrece un análisis directo de HLA de cualquier conjunto de datos de genotipado de alta calidad con suficiente cobertura de marcadores dentro de la región MHC extendida. Pida más información.

Descargue la información y las instrucciones
Descargue la última versión de Axiom Análisis de HLA 1.2 (64 bits) e instale el software siguiendo las instrucciones de instalación que se encuentran en la Guía del usuario de análisis de HLA Axiom™. Esta versión es compatible con Microsoft Windows™7 Professional (SP 1) con procesador de cuatro núcleos y se puede utilizar para analizar datos de soluciones de genotipado humano Axiom™ y matrices de genotipado de SNP humano 6.0.

Tenga en cuenta que aunque cualquier población se puede analizar con este software, se puede observar una menor precisión para algunos loci y alelos en función de su frecuencia en el panel de referencia. El panel de referencia actual está optimizado para poblaciones caucásicas; seguimos mejorando la cobertura de otras etnias para mejorar las tasas de llamadas y la precisión.

Para obtener una lista de las funciones y los requisitos del sistema, descargue las notas de versión más recientes.

Haga clic aquí para descargar una copia del software de análisis de HLA Axiom™
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Soluciones de análisis y archivos de software adicionales de Affymetrix
Paquete de análisis Axiom™
Affymetrix Power Tools (APT)
Genotyping Console™ (GTC) Software
SNPolisher