Axiom™ Genome-Wide LAT, 96 array plate

La plaque de dosage LAT 1 à l’échelle du génome Axiom™ est conçue pour l’analyse d’imputation à l’échelle du génome d’une population mixte d’ascendance autochtone américaine, européenne et ouest-africaine, avec un accent sur les gènes associés aux maladies. Les dosages comprennent des marqueurs supplémentaires spécifiques à plusieurs populations HapMap. Ces dosages ont la couverture la plus élevée de l’industrie des variantes rares pour reproduire des études de loci et/ou de gènes spécifiques qui ont été identifiés dans des études d’association antérieures à l’échelle du génome. L’utilisation de l’imputation permet une alternative économique à d’autres dosages disponibles sur le marché.

Nous proposons également les dosages de couverture maximale à l’échelle du génomes suivants :

• Plaque de dosage ASI 1 à l’échelle du génome Axiom : le premier dosage conçu pour maximiser la couverture génomique d’allèles rares (MAF > 1 %) d’un génome de consensus d’Asie de l’Est (JPT+CHB)

• Plaque de dosage CHB 1 et CHB 2 à l’échelle du génome Axiom : la plaque de dosage CHB 1 à l’échelle du génome maximise la couverture génomique d’allèles communs (MAF > 5 %) du génome chinois Han. La plaque de dosage CHB 2 à l’échelle du génome est conçue pour cibler les variantes rares (MAF 2 à 5 %) en complément de la plaque de dosage CHB 1 à l’échelle du génome Axiom. L’ensemble de dosages CHB 1 et CHB 2 à l’échelle du génome permet d’obtenir la couverture génomique la plus complète du marché dans les populations CHB.

• Ensemble de plaques de dosage PanAFT à l’échelle du génome Axiom : le premier dosage à offrir une couverture génomique panafricaine, avec une couverture génétique d’environ 90 % des variantes communes et rares (MAF > 2 %) du génome Yorouba (Afrique de l’Ouest) et une couverture de > 85 % des variantes communes et rares (MAF > 2 %) des génomes Luhya et Maasi (Afrique de l’Est). Cet ensemble de dosages offre également une couverture génomique élevée (> 85 %) dans les populations mixtes avec des origines ouest-africaines.

• Plaque de dosage EUR 1 à l’échelle du génome Axiom : la plaque de dosage EUR 1 à l’échelle du génome est conçue pour l’analyse d’imputation à l’échelle du génome d’ascendance européenne, avec un accent sur les gènes associés aux maladies. Les dosages comprennent des marqueurs supplémentaires spécifiques à plusieurs populations HapMap. Ces dosages ont la couverture la plus élevée de l’industrie des variantes rares pour reproduire des études de loci et/ou de gènes spécifiques qui ont été identifiés dans des études d’association antérieures à l’échelle du génome. L’utilisation de l’imputation permet une alternative économique à d’autres dosages disponibles sur le marché

• Plaque de dosage CEU 1 à l’échelle du génome Axiom Notre premier dosage rentable pour maximiser la couverture des variantes rares (MAF > 1 %) pour les populations européennes.

• Plaque de dosage EAS 1 à l’échelle du génome Axiom - populations avec des origines d’Asie de l’Est

• Plaque de dosage AFT 1 à l’échelle du génome Axiom - populations mixtes avec des origines ouest-africaines et européennes

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Avantages des dosages optimisés par la population à l’échelle du génome Axiom :

chaque plaque de dosage a été conçue pour atteindre une couverture génomique d’environ 90 % (r² > 0,8) dans chaque population cible, tout en couvrant des marqueurs avec un MAF de 1 à 5 % dans des zones suivantes, par exemple :
• Catégories biologiques critiques (p. ex., codage des SNP)
• Processus biologiques (p. ex., gènes de métabolisation des médicaments)
• Catégories de maladies (p. ex., maladies cardiovasculaires, cancer, immunité/inflammation, MHC et CNS)
• SNP et insertions/suppressions (indels) communes et rares du projet international HapMap, du projet 1000 Genomes et des associations de maladies publiées
• Le contenu génomique testé par génotype a prouvé sa capacité à fournir des résultats informatifs et fiables
• Les marqueurs présélectionnés pour la couverture dans les catégories biologiques critiques, comme le codage SNP, les voies biologiques, les gènes de métabolisation des médicaments ou les gènes cardiovasculaires
• Taux de réussite élevé des échantillons, taux d’appel et reproductibilité
• Compatible avec le kit de réactifs Axiom 2.0, l’instrument MC GeneTitan™, le flux de travaux automatisé ou manuel et le logiciel de génotypage Console™