Kit de réseau de diversité en médecine de précision Axiom™, format 96

Le réseau de recherche Precision Medicine Diversity (réseau de recherche PMD) Axiom est une ressource de génotypage complète axée sur l’imputation et conçue pour approfondir les connaissances scientifiques sur la sensibilité aux maladies complexes, la pharmacogénomique (PGx) et les facteurs génétiques sous-jacents au bien-être et au mode de vie dans diverses populations afin de faire avancer les études sur la génomique de la population.Il propose >850 000 marqueurs sélectionnés pour une couverture génomique élevée à partir de la phase III du projet 1000Genomes.D’autres variantes de gènes ont été choisies parmi des bases de données publiques largement référencées, dont ClinVar, le catalogue NHGRI-GWAS, CPIC, PharmaGKB et PharmaADME.

Le réseau de recherche PMD est idéal pour la biobanque, les études de cohorte longitudinale dans les initiatives de médecine de précision, la recherche clinique et translationnelle et les essais cliniques dans la découverte de médicaments.

Ce kit d’essai comprend la plaque d’essai au format 1x96, les réactifs Axiom 2.0 et le kit de consommables Axiom GeneTitan.Pour le réseau de recherche PMD avec réactifs Axiom 2.0 Plus, veuillez consulter la catégorieN° 951961.

Points forts :
• Variantes cliniquement pertinentes avec l’accent sur les variantes dans les gènes ACMG59
• Plus de 5 000 variantes dans plus de 1 100 gènes de valeur connue PGx, y compris les variantes de niveau A du CIPC
• Variantes de phénotypage sanguin pour les troubles de typage sanguin et de saignement
• Personnalisable—le réseau peut être personnalisé avec jusqu’à 50 000 marqueurs sans affecter la précision d’imputation, ou elle peut être entièrement personnalisée selon les besoins

Couverture :
• Module d’imputation pour l’étude d’association pangénomique (GWAS) avec ∼800 000 marqueurs dans toutes les populations ancestrales
• Marqueurs fondés sur des données probantes pour les variantes pertinentes, y compris les variantes ClinVar pour une couverture complète des gènes ACMG59
• Variantes PGx selon les lignes directrices du Consortium de mise en œuvre de la pharmacogénomique clinique (CPIC) et de la Base de connaissances en pharmacogénomique (PharmGKB), variantes de Très importantes pharmacogènes (VIP) et variantes de noyau PharmaADME.La catégorie ADME comprend des allèles présentant une pertinence connue pour le métabolisme des médicaments.
•Variantes de typage sanguin qui peuvent être utilisées pour génotyper et identifier les donneurs de sang rares, les troubles de saignement et les pathologies sanguines telles que les variantes liées à la drépanocytose
• (Alzheimer, cancer, cardiaques et cardiométaboliques, diabète, troubles neurologiques et autres variantes rares)
• Marqueurs immunologiques (antigène leucocytaire humain, récepteurs de type immunoglobuline des cellules tueuses, auto-immuns et inflammatoires)
• Variantes fonctionnelles (perte de fonction, expression de loci de caractères quantitatifs, variantes non-synonymes, phénotypes pulmonaires)
• Ascendance, bien-être et les variantes liées aux traits—comprennent les variantes de l’environnement et du mode de vie telles que celles associées à la pigmentation de la peau et des yeux, à la consommation de caféine, aux niveaux de cholestérol, au poids et à l’obésité ; variantes utilisées pour le suivi (suivi des empreintes digitales et des échantillons, mitochondriales, chromosome Y)