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          • › C_105143472_10
          See other TMEM175 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs79333548
          Gene
          TMEM175
          Gene Name
          transmembrane protein 175
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.4: 945519 - 945519 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          G/A, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          TTGCACCTCCCCGATCTCCCTGATT[G/A]CTAGTGAAGTGGAATGCCTTGTGTG

          Assay ID C_105143472_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 616660

          Literature Links:

          TMEM175 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          A (0.04)
          (0.96)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS
          A (0.04)
          (0.96)
          African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          A (0.04)
          (0.96)
          Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR
          A (0.05)
          (0.95)
          Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          A (0.03)
          (0.97)
          AMR
          A (0.03)
          (0.97)
          TMEM175 - transmembrane protein 175
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001297423.1 Intron NP_001284352.1
          NM_001297424.1 Intron NP_001284353.1
          NM_001297425.1 Intron NP_001284354.1
          NM_001297426.1 Intron NP_001284355.1
          NM_001297427.1 Intron NP_001284356.1
          NM_001297428.1 Intron NP_001284357.1
          NM_032326.3 Intron NP_115702.1
          XM_005272301.2 Intron XP_005272358.1
          XM_005272303.4 Intron XP_005272360.1
          XM_005272304.1 Intron XP_005272361.1
          XM_005272307.4 Intron XP_005272364.1
          XM_011513576.1 Intron XP_011511878.1
          XM_017008701.1 Intron XP_016864190.1
          XM_017008702.1 Intron XP_016864191.1
          XM_017008703.1 Intron XP_016864192.1
          XM_017008704.1 Intron XP_016864193.1
          XM_017008705.1 Intron XP_016864194.1

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          Panther Classification:

          Molecular Function -

          ion channel

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          regulation of lysosomal lumen pH
          potassium ion transmembrane transport
          phagosome-lysosome fusion
          potassium ion leak channel activity

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          git-commit: 5b8c860b7cdb41e9cfe07630520f6b51e109d38e
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