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          • › C_175543019_10
          See other AMELX GT Assays ›
          SNP ID:
          rs147804735
          Gene
          AMELX ARHGAP6
          Gene Name
          amelogenin, X-linked
          Rho GTPase activating protein 6
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.X: 11297153 - 11297153 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          CTTGGTTCTAACCCAGCTAGTAAAA[C/T]GTAAGGATTAGGTAAGATGTTATTT

          Assay ID C_175543019_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 300391 MIM: 300118

          Literature Links:

          AMELX PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          C (0.00)
          (1.00)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS
          C (0.00)
          (1.00)
          African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          C (0.00)
          (1.00)
          Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR
          C (0.00)
          (1.00)
          Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          C (0.01)
          (0.99)
          AMR
          C (0.00)
          (1.00)
          AMELX - amelogenin, X-linked
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001142.2 Intron NP_001133.1
          NM_182680.1 Intron NP_872621.1
          NM_182681.1 Intron NP_872622.1
          XM_017029404.1 Intron XP_016884893.1
          ARHGAP6 - Rho GTPase activating protein 6
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001287242.1 Intron NP_001274171.1
          NM_006125.2 Intron NP_006116.2
          NM_013423.2 Intron NP_038267.1
          NM_013427.2 Intron NP_038286.2

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          More Information


          Panther Classification:

          Molecular Function -

          GTPase-activating protein

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          osteoblast differentiation
          epithelial to mesenchymal transition
          chondrocyte differentiation
          cell adhesion
          signal transduction
          cell proliferation
          biomineral tissue development
          positive regulation of collagen biosynthetic process
          tooth mineralization
          odontogenesis of dentin-containing tooth
          ion homeostasis
          enamel mineralization
          positive regulation of tooth mineralization
          Rho protein signal transduction
          positive regulation of signal transduction
          actin filament polymerization
          positive regulation of GTPase activity
          focal adhesion assembly
          regulation of small GTPase mediated signal transduction
          negative regulation of stress fiber assembly
          negative regulation of focal adhesion assembly
          protein binding
          growth factor activity
          structural constituent of tooth enamel
          identical protein binding
          hydroxyapatite binding
          SH3/SH2 adaptor activity
          GTPase activator activity
          SH3 domain binding

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          Host server : magellan-search-blue-67655d8755-b2k9d:80/100.66.79.173:80.
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