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          • › C_307859661_10
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          SNP ID:
          rs796931005
          Gene
          POLB
          Gene Name
          DNA polymerase beta
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.8: 42348471 - 42348471 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          G/A, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          TTGGAATGTGCAGTTCCAGAGCAGC[G/A]CTTCTTAGAACAAGGTGTCTAGGCC

          Assay ID C_307859661_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 174760

          Literature Links:

          POLB PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global - Not Available Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS - Not Available African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS - Not Available Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR - Not Available Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR - Not Available
          AMR - Not Available
          POLB - DNA polymerase beta
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_002690.2 Intron NP_002681.1
          XM_005273535.3 Intron XP_005273592.1
          XM_005273536.3 Intron XP_005273593.1
          XM_005273537.3 Intron XP_005273594.1
          XM_005273538.2 Intron XP_005273595.1
          XM_005273539.2 Intron XP_005273596.1
          XM_005273540.4 Intron XP_005273597.1
          XM_006716353.2 Intron XP_006716416.1
          XM_017013583.1 Intron XP_016869072.1
          XM_017013584.1 Intron XP_016869073.1

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          Panther Classification:

          Molecular Function -

          DNA-directed DNA polymerase

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          DNA-dependent DNA replication
          DNA repair
          base-excision repair
          base-excision repair, base-free sugar-phosphate removal
          base-excision repair, gap-filling
          base-excision repair, DNA ligation
          pyrimidine dimer repair
          nucleotide-excision repair, DNA gap filling
          inflammatory response
          cellular response to DNA damage stimulus
          salivary gland morphogenesis
          aging
          intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage
          response to gamma radiation
          somatic hypermutation of immunoglobulin genes
          response to ethanol
          lymph node development
          spleen development
          homeostasis of number of cells
          neuron apoptotic process
          response to hyperoxia
          immunoglobulin heavy chain V-D-J recombination
          DNA biosynthetic process
          damaged DNA binding
          DNA-directed DNA polymerase activity
          DNA-(apurinic or apyrimidinic site) lyase activity
          protein binding
          microtubule binding
          lyase activity
          enzyme binding
          metal ion binding

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          git-commit: 5b8c860b7cdb41e9cfe07630520f6b51e109d38e
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