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          • › C_354321973_10
          See other MBTPS2 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs757139545
          Gene
          MBTPS2
          Gene Name
          membrane bound transcription factor peptidase, site 2
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.X: 21872792 - 21872792 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          TGTTCCTTCTCTATTCCCACTACAT[C/T]ACTTGACTAGCCTTAAAAAAAAAAT

          Assay ID C_354321973_10
          Size
          재고 정보 주문접수 후 제작
          Catalog # 4351379
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          • Assay Details
          • More Information

          Genomic Map

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          Assay 상세 정보



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 300294

          Literature Links:

          MBTPS2 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global - Not Available Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS - Not Available African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS - Not Available Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR - Not Available Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR - Not Available
          AMR - Not Available
          MBTPS2 - membrane bound transcription factor peptidase, site 2
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_015884.3 Intron NP_056968.1

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          추가 정보


          Panther Classification:

          Molecular Function -

          metalloprotease protease protein modifying enzyme

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          cholesterol metabolic process
          membrane protein intracellular domain proteolysis
          response to endoplasmic reticulum stress
          ATF6-mediated unfolded protein response
          positive regulation of sequence-specific DNA binding transcription factor activity
          positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to endoplasmic reticulum stress
          metalloendopeptidase activity
          metallopeptidase activity
          metal ion binding

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          Host server : magellan-search-blue-55ff9ddd88-xmktn:80/100.66.79.31:80.
          git-commit: d366ff9721d93504b2ac26a183b2b3e3d0e7d9ec
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          git-branch: release/2.42.0-2026.01.03-1.0