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          • › C_364775875_10
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          SNP ID:
          rs781034544
          Gene
          TARDBP
          Gene Name
          TAR DNA binding protein
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.1: 11012870 - 11012870 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          AGTCAGCCGTGAGACCGGGCCTAGT[C/T]CTGCCCGAGCGGGCTCGCGCGGGAG

          Assay ID C_364775875_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          4 submissions

          Phenotype:

          MIM: 605078

          Literature Links:

          TARDBP PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global - Not Available Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS - Not Available African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS - Not Available Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR - Not Available Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR - Not Available
          AMR - Not Available
          TARDBP - TAR DNA binding protein
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_007375.3 Intron NP_031401.1
          XM_017000863.1 Intron XP_016856352.1
          XM_017000864.1 Intron XP_016856353.1
          XM_017000865.1 Intron XP_016856354.1
          XM_017000866.1 Intron XP_016856355.1
          XM_017000867.1 Intron XP_016856356.1
          XM_017000868.1 Intron XP_016856357.1

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          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          negative regulation of protein phosphorylation
          transcription from RNA polymerase II promoter
          mRNA processing
          RNA splicing
          negative regulation of gene expression
          nuclear fragmentation involved in apoptotic nuclear change
          positive regulation of insulin secretion
          response to endoplasmic reticulum stress
          negative regulation by host of viral transcription
          positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter
          regulation of cell cycle
          3'-UTR-mediated mRNA stabilization
          nuclear inner membrane organization
          nucleotide binding
          transcriptional activator activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
          double-stranded DNA binding
          transcription factor activity, sequence-specific DNA binding
          RNA binding
          mRNA 3'-UTR binding
          protein binding
          identical protein binding
          poly(A) RNA binding

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          git-commit: 5b8c860b7cdb41e9cfe07630520f6b51e109d38e
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