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          • › C__10008795_10
          See other ANK1 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs9694034
          Gene
          ANK1 MIR486-1 MIR486-2
          Gene Name
          ankyrin 1
          microRNA 486-1
          microRNA 486-2
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.8: 41665840 - 41665840 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          A/G, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          ACAGCCTCCCAAAACTGAAGCATGG[A/G]GCTGGTGTGTCTATTTAAGGCCTGT

          Assay ID C__10008795_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 612641

          Literature Links:

          ANK1 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          G (0.19)
          (0.81)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS
          G (0.15)
          (0.85)
          African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          G (0.19)
          (0.81)
          Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR
          G (0.19)
          (0.81)
          Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          G (0.24)
          (0.76)
          AMR
          G (0.22)
          (0.78)
          ANK1 - ankyrin 1
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_000037.3 Intron NP_000028.3
          NM_001142445.1 Intron NP_001135917.1
          NM_001142446.1 Intron NP_001135918.1
          NM_020475.2 Intron NP_065208.2
          NM_020476.2 Intron NP_065209.2
          NM_020477.2 Intron NP_065210.2
          NM_020478.4 Intron NP_065211.2
          NM_020480.4 Intron NP_065213.2
          XM_005273476.4 Intron XP_005273533.1
          XM_011544490.2 Intron XP_011542792.1
          XM_011544491.2 Intron XP_011542793.1
          XM_011544494.2 Intron XP_011542796.1
          XM_011544495.2 Intron XP_011542797.1
          XM_011544496.2 Intron XP_011542798.1
          XM_011544500.2 Intron XP_011542802.1
          XM_011544501.2 Intron XP_011542803.1
          XM_011544502.2 Intron XP_011542804.1
          XM_011544503.2 Intron XP_011542805.1
          XM_011544504.2 Intron XP_011542806.1
          XM_011544505.2 Intron XP_011542807.1
          XM_017013319.1 Intron XP_016868808.1
          XM_017013320.1 Intron XP_016868809.1
          XM_017013321.1 Intron XP_016868810.1
          XM_017013322.1 Intron XP_016868811.1
          XM_017013323.1 Intron XP_016868812.1
          XM_017013324.1 Intron XP_016868813.1
          XM_017013325.1 Intron XP_016868814.1
          XM_017013326.1 Intron XP_016868815.1
          XM_017013327.1 Intron XP_016868816.1
          XM_017013328.1 Intron XP_016868817.1
          XM_017013329.1 Intron XP_016868818.1
          MIR486-1 - microRNA 486-1
          There are no transcripts associated with this gene.
          MIR486-2 - microRNA 486-2
          There are no transcripts associated with this gene.

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          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          exocytosis
          ER to Golgi vesicle-mediated transport
          cytoskeleton organization
          signal transduction
          positive regulation of organelle organization
          maintenance of epithelial cell apical/basal polarity
          protein targeting to plasma membrane
          structural molecule activity
          structural constituent of cytoskeleton
          protein binding
          cytoskeletal adaptor activity
          enzyme binding
          spectrin binding
          ATPase binding

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