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          • › C__11569846_10
          See other COL5A1 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs10858265
          Gene
          COL5A1 COL5A1-AS1
          Gene Name
          collagen type V alpha 1
          COL5A1 antisense RNA 1
          Set Membership:
          > HapMap > Validated
          Chromosome Location:
          Chr.9: 134652028 - 134652028 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          GGAGGGATGGTGACTCCCAGAGGTA[C/T]TAAGGAAAGGAGAAAGTGACACTGA

          Assay ID C__11569846_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 120215

          Literature Links:

          COL5A1 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          C (0.40)
          (0.60)
          Caucasian
          C (0.50)
          (0.50)
          CEPH (CEU)
          C (0.38)
          (0.62)
          EAS
          C (0.10)
          (0.90)
          African American
          T (0.38)
          (0.62)
          YRI (Yoruba)
          T (0.28)
          (0.72)
          SAS
          C (0.41)
          (0.59)
          Japanese
          C (0.05)
          (0.95)
          JPT (Japanese)
          C (0.06)
          (0.94)
          AFR
          T (0.31)
          (0.69)
          Chinese
          C (0.10)
          (0.90)
          CHB (Han Chinese)
          C (0.09)
          (0.91)
          EUR
          C (0.40)
          (0.60)
          AMR
          C (0.31)
          (0.69)
          COL5A1 - collagen type V alpha 1
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_000093.4 Intron NP_000084.3
          NM_001278074.1 Intron NP_001265003.1
          XM_017014266.1 Intron XP_016869755.1
          COL5A1-AS1 - COL5A1 antisense RNA 1
          There are no transcripts associated with this gene.

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap Validated

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          extracellular matrix structural protein

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          blood vessel development
          heart morphogenesis
          cell adhesion
          cell migration
          extracellular matrix organization
          collagen fibril organization
          collagen catabolic process
          collagen biosynthetic process
          wound healing, spreading of epidermal cells
          tendon development
          extracellular fibril organization
          skin development
          integrin biosynthetic process
          eye morphogenesis
          regulation of cellular component organization
          negative regulation of endodermal cell differentiation
          integrin binding
          extracellular matrix structural constituent
          heparin binding
          proteoglycan binding
          metal ion binding
          platelet-derived growth factor binding

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          Host server : magellan-search-green-7b6576f7bc-knt4q:80/100.66.75.14:80.
          git-commit: 6d309ebe7a31b2ceadeb87f43b473eebab110cf3
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          git-branch: release/2.46.0-2026.03.11-1.0