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          • › C__25623453_10
          See other CYP27B1 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs4646536
          Gene
          CYP27B1 MARCH9 METTL1 METTL21B
          Gene Name
          cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
          membrane associated ring-CH-type finger 9
          methyltransferase like 1
          methyltransferase like 21B
          Set Membership:
          > HapMap
          Chromosome Location:
          Chr.12: 57764205 - 57764205 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          A/G, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          GGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACA[A/G]CAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCC

          Assay ID C__25623453_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 609506 MIM: 613336 MIM: 604466 MIM: 615258

          Literature Links:

          CYP27B1 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          C (0.41)
          (0.59)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU)
          C (0.34)
          (0.66)
          EAS
          T (0.35)
          (0.65)
          African American - Not Available YRI (Yoruba)
          C (0.27)
          (0.73)
          SAS
          T (0.42)
          (0.58)
          Chinese - Not Available JPT (Japanese)
          T (0.23)
          (0.77)
          AFR
          C (0.24)
          (0.76)
          Japanese - Not Available CHB (Han Chinese)
          T (0.29)
          (0.71)
          EUR
          C (0.32)
          (0.68)
          AMR
          C (0.28)
          (0.72)
          CYP27B1 - cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_000785.3 Intron NP_000776.1
          MARCH9 - membrane associated ring-CH-type finger 9
          There are no transcripts associated with this gene.
          METTL1 - methyltransferase like 1
          There are no transcripts associated with this gene.
          METTL21B - methyltransferase like 21B
          There are no transcripts associated with this gene.

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          oxygenase

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          vitamin metabolic process
          calcium ion transport
          negative regulation of cell proliferation
          negative regulation of calcidiol 1-monooxygenase activity
          positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity
          bone mineralization
          negative regulation of cell growth
          regulation of bone mineralization
          response to lipopolysaccharide
          response to vitamin D
          response to interferon-gamma
          calcitriol biosynthetic process from calciol
          vitamin D metabolic process
          vitamin D catabolic process
          response to estrogen
          positive regulation of keratinocyte differentiation
          decidualization
          calcium ion homeostasis
          oxidation-reduction process
          G1 to G0 transition
          positive regulation of vitamin D receptor signaling pathway
          calcidiol 1-monooxygenase activity
          iron ion binding
          heme binding

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