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          • › C__26000428_20
          See other CHRNA3 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs16969968
          Gene
          CHRNA3 CHRNA5
          Gene Name
          cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit
          cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit
          Set Membership:
          > HapMap
          Chromosome Location:
          Chr.15: 78590583 - 78590583 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          A/G, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          TAGAAACACATTGGAAGCTGCGCTC[A/G]ATTCTATTCGCTACATTACAAGACA

          Assay ID C__26000428_20
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 118503 MIM: 118505

          Literature Links:

          CHRNA3 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          A (0.15)
          (0.85)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU)
          A (0.39)
          (0.61)
          EAS
          A (0.03)
          (0.97)
          African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          A (0.18)
          (0.82)
          Chinese - Not Available JPT (Japanese)
          A (0.01)
          (0.99)
          AFR
          A (0.02)
          (0.98)
          Japanese - Not Available CHB (Han Chinese)
          A (0.03)
          (0.97)
          EUR
          A (0.37)
          (0.63)
          AMR
          A (0.21)
          (0.79)
          CHRNA3 - cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit
          There are no transcripts associated with this gene.
          CHRNA5 - cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_000745.3 1392 Missense Mutation AAT,GAT N,D 398 NP_000736.2
          NM_001307945.1 1392 Intron NP_001294874.1
          XM_005254142.3 1392 Intron XP_005254199.1
          XM_017021881.1 1392 Intron XP_016877370.1

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          ligand-gated ion channel

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          transport
          signal transduction
          chemical synaptic transmission
          synaptic transmission, cholinergic
          neuromuscular synaptic transmission
          behavioral response to nicotine
          cation transmembrane transport
          acetylcholine-activated cation-selective channel activity
          protein binding
          ligand-gated ion channel activity
          acetylcholine receptor activity
          acetylcholine binding
          protein heterodimerization activity

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          Host server : magellan-search-blue-67655d8755-x75fr:80/100.66.77.4:80.
          git-commit: dddaa802cd395f65bf1581942d0e97a089c38f41
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          git-branch: release/2.46.0-Offline