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          • › C__27847665_10
          See other DDHD2 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs112682759
          Gene
          DDHD2 PLPP5 WHSC1L1
          Gene Name
          DDHD domain containing 2
          phospholipid phosphatase 5
          Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1-like 1
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.8: 38270411 - 38270411 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          AATGGGTACAAATGAGTTTCTCATA[C/T]CAATTCCAAATATACACATACCCTT

          Assay ID C__27847665_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 615003 MIM: 610626 MIM: 607083

          Literature Links:

          DDHD2 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          C (0.01)
          (0.99)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS
          C (0.00)
          (1.00)
          African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          C (0.01)
          (0.99)
          Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR
          C (0.00)
          (1.00)
          Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          C (0.02)
          (0.98)
          AMR
          C (0.01)
          (0.99)
          DDHD2 - DDHD domain containing 2
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001164232.1 Intron NP_001157704.1
          NM_001164234.1 Intron NP_001157706.1
          NM_015214.2 Intron NP_056029.2
          XM_005273454.2 Intron XP_005273511.1
          XM_005273455.3 Intron XP_005273512.1
          XM_005273456.3 Intron XP_005273513.1
          XM_011544456.1 Intron XP_011542758.1
          XM_017013252.1 Intron XP_016868741.1
          XM_017013253.1 Intron XP_016868742.1
          XM_017013254.1 Intron XP_016868743.1
          XM_017013255.1 Intron XP_016868744.1
          XM_017013256.1 Intron XP_016868745.1
          PLPP5 - phospholipid phosphatase 5
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001102559.1 Intron NP_001096029.1
          NM_001102560.1 Intron NP_001096030.1
          NM_032483.3 Intron NP_115872.2
          XM_005273661.4 Intron XP_005273718.2
          XM_005273663.3 Intron XP_005273720.2
          XM_011544670.2 Intron XP_011542972.1
          XM_011544671.1 Intron XP_011542973.1
          XM_011544672.1 Intron XP_011542974.1
          XM_011544674.2 Intron XP_011542976.1
          XM_011544675.2 Intron XP_011542977.1
          XM_017013905.1 Intron XP_016869394.1
          XM_017013906.1 Intron XP_016869395.1
          XM_017013907.1 Intron XP_016869396.1
          WHSC1L1 - Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1-like 1
          There are no transcripts associated with this gene.

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          Panther Classification:

          Molecular Function -

          hydrolase lipase phospholipase metabolite interconversion enzyme phosphatase

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          phosphatidic acid biosynthetic process
          ER to Golgi vesicle-mediated transport
          lipid catabolic process
          positive regulation of mitochondrial fission
          phospholipid metabolic process
          signal transduction
          phospholipid dephosphorylation
          phospholipase activity
          triglyceride lipase activity
          metal ion binding
          phosphatidate phosphatase activity

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          git-commit: 5b8c860b7cdb41e9cfe07630520f6b51e109d38e
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