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          • › C__30634099_10
          See other SLC22A1 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs34447885
          Gene
          SLC22A1
          Gene Name
          solute carrier family 22 member 1
          Set Membership:
          > DME > Validated > Inventoried
          Chromosome Location:
          Chr.6: 160121976 - 160121976 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          GACATTCTGGAGCAGGTTGGGGAGT[C/T]TGGCTGGTTCCAGAAGCAAGCCTTC

          Assay ID C__30634099_10
          Size 150 rxns
          Availability Inventoried
          Catalog # 4362691
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 602607

          Literature Links:

          SLC22A1 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          T (0.01)
          (0.99)
          Caucasian
          T (0.00)
          (1.00)
          CEPH (CEU) - Not Available
          EAS
          T (0.00)
          (1.00)
          African American
          T (0.02)
          (0.98)
          YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          T (0.00)
          (1.00)
          Japanese
          T (0.00)
          (1.00)
          CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR
          T (0.02)
          (0.98)
          Chinese
          T (0.00)
          (1.00)
          JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          T (0.00)
          (1.00)
          AMR
          T (0.00)
          (1.00)
          SLC22A1 - solute carrier family 22 member 1
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_003057.2 188 Missense Mutation TCT,TTT S,F 14 NP_003048.1
          NM_153187.1 188 Missense Mutation TCT,TTT S,F 14 NP_694857.1
          XM_005267102.4 188 Missense Mutation TCT,TTT S,F 14 XP_005267159.1
          XM_005267103.1 188 Missense Mutation TCT,TTT S,F 14 XP_005267160.1
          XM_005267104.4 188 Intron XP_005267161.1
          XM_005267105.4 188 Intron XP_005267162.1
          XM_006715552.1 188 Missense Mutation TCT,TTT S,F 14 XP_006715615.1
          XM_011536074.2 188 Intron XP_011534376.1

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          More Information


          Set Membership:

          DME Validated Inventoried

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          secondary carrier transporter

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          neurotransmitter transport
          drug transmembrane transport
          establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient
          organic cation transport
          quaternary ammonium group transport
          dopamine transport
          norepinephrine transport
          epinephrine transport
          protein homooligomerization
          ammonium transmembrane transport
          acetate ester transport
          acetylcholine transmembrane transporter activity
          dopamine transmembrane transporter activity
          norepinephrine transmembrane transporter activity
          protein binding
          secondary active organic cation transmembrane transporter activity
          organic cation transmembrane transporter activity
          quaternary ammonium group transmembrane transporter activity
          protein homodimerization activity

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