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          • › C__30946455_10
          See other MTERF4 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs13391241
          Gene
          MTERF4 SNED1
          Gene Name
          mitochondrial transcription termination factor 4
          sushi, nidogen and EGF like domains 1
          Set Membership:
          > HapMap
          Chromosome Location:
          Chr.2: 241082394 - 241082394 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          A/G, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          GTTGGTTTCTGTCCTCCGCCTTACC[A/G]CATTTGTCGTGTGTTCTTGACTCCT

          Assay ID C__30946455_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
          Price
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 615393 MIM: 616634

          Literature Links:

          MTERF4 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          A (0.04)
          (0.96)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS
          A (0.00)
          (1.00)
          African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          A (0.00)
          (1.00)
          Chinese - Not Available CHB (Han Chinese)
          A (0.01)
          (0.99)
          AFR
          A (0.14)
          (0.86)
          Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          A (0.00)
          (1.00)
          AMR
          A (0.01)
          (0.99)
          MTERF4 - mitochondrial transcription termination factor 4
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_182501.3 Intron NP_872307.2
          XM_006712292.3 Intron XP_006712355.1
          XM_006712294.1 Intron XP_006712357.1
          XM_006712295.3 Intron XP_006712358.1
          XM_011510634.2 Intron XP_011508936.1
          XM_017003379.1 Intron XP_016858868.1
          XM_017003380.1 Intron XP_016858869.1
          XM_017003381.1 Intron XP_016858870.1
          XM_017003382.1 Intron XP_016858871.1
          XM_017003383.1 Intron XP_016858872.1
          XM_017003384.1 Intron XP_016858873.1
          XM_017003385.1 Intron XP_016858874.1
          XM_017003386.1 Intron XP_016858875.1
          XM_017003387.1 Intron XP_016858876.1
          XM_017003388.1 Intron XP_016858877.1
          XM_017003389.1 Intron XP_016858878.1
          XM_017003390.1 Intron XP_016858879.1
          XM_017003391.1 Intron XP_016858880.1
          SNED1 - sushi, nidogen and EGF like domains 1
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001080437.1 Intron NP_001073906.1
          XM_011510931.2 Intron XP_011509233.1
          XM_011510932.2 Intron XP_011509234.1
          XM_011510933.2 Intron XP_011509235.1
          XM_011510934.2 Intron XP_011509236.1
          XM_011510937.2 Intron XP_011509239.1
          XM_017003773.1 Intron XP_016859262.1
          XM_017003774.1 Intron XP_016859263.1
          XM_017003775.1 Intron XP_016859264.1
          XM_017003776.1 Intron XP_016859265.1
          XM_017003777.1 Intron XP_016859266.1
          XM_017003778.1 Intron XP_016859267.1
          XM_017003779.1 Intron XP_016859268.1
          XM_017003780.1 Intron XP_016859269.1
          XM_017003781.1 Intron XP_016859270.1
          XM_017003782.1 Intron XP_016859271.1

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          regulation of transcription, DNA-templated
          rRNA processing
          transcription from mitochondrial promoter
          protein targeting to mitochondrion
          heart development
          ribosome assembly
          camera-type eye development
          cell-matrix adhesion
          double-stranded DNA binding
          protein binding
          rRNA binding
          calcium ion binding

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