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          • › C__99616630_10
          See other ATG4B GT Assays ›
          SNP ID:
          rs62193468
          Gene
          ATG4B THAP4
          Gene Name
          autophagy related 4B cysteine peptidase
          THAP domain containing 4
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.2: 241638501 - 241638501 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          CTAGCCCAGTAGCCCTAGAAATATT[C/T]TTACACAGAAGTTTTAGCTCATTCA

          Assay ID C__99616630_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
          Price
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 611338 MIM: 612533

          Literature Links:

          ATG4B PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          C (0.14)
          (0.86)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS
          C (0.08)
          (0.92)
          African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          C (0.07)
          (0.93)
          Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR
          C (0.22)
          (0.78)
          Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          C (0.17)
          (0.83)
          AMR
          C (0.14)
          (0.86)
          ATG4B - autophagy related 4B cysteine peptidase
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_013325.4 Intron NP_037457.3
          NM_178326.2 Intron NP_847896.1
          XM_005246992.3 Intron XP_005247049.2
          XM_005246993.2 Intron XP_005247050.2
          XM_005246995.3 Intron XP_005247052.1
          XM_005246996.2 Intron XP_005247053.1
          XM_017003637.1 Intron XP_016859126.1
          XM_017003638.1 Intron XP_016859127.1
          XM_017003639.1 Intron XP_016859128.1
          XM_017003640.1 Intron XP_016859129.1
          THAP4 - THAP domain containing 4
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001164356.1 Intron NP_001157828.1
          NM_015963.5 Intron NP_057047.4
          XM_005247016.4 Intron XP_005247073.3
          XM_011511291.2 Intron XP_011509593.1
          XM_017004256.1 Intron XP_016859745.1

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          More Information


          Panther Classification:

          Molecular Function -

          cysteine protease

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          autophagosome assembly
          mitophagy
          C-terminal protein lipidation
          proteolysis
          protein targeting to membrane
          autophagy
          macroautophagy
          protein processing
          nucleophagy
          positive regulation of protein catabolic process
          protein delipidation
          endopeptidase activity
          cysteine-type endopeptidase activity
          protein binding
          cysteine-type peptidase activity
          DNA binding
          metal ion binding

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          Host server : magellan-search-blue-67655d8755-zsnhf:80/100.66.75.14:80.
          git-commit: dddaa802cd395f65bf1581942d0e97a089c38f41
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          git-branch: release/2.46.0-Offline