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          SNP ID:
          rs79629431
          Gene
          ALS2
          Gene Name
          ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.2: 201774266 - 201774266 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          G/A, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          AGCCAAAGTCCCAGACAAAGTGAAG[G/A]AGGATGCCATCCAGAATATATGTGG

          Assay ID C__99928839_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
          Price
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 606352

          Literature Links:

          ALS2 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          A (0.01)
          (0.99)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS
          A (0.02)
          (0.98)
          African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          A (0.00)
          (1.00)
          Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR
          A (0.03)
          (0.97)
          Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          A (0.00)
          (1.00)
          AMR
          A (0.00)
          (1.00)
          ALS2 - ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001135745.1 Intron NP_001129217.1
          NM_020919.3 Intron NP_065970.2
          XM_006712654.2 Intron XP_006712717.1
          XM_006712655.3 Intron XP_006712718.1
          XM_011511530.2 Intron XP_011509832.1
          XM_017004569.1 Intron XP_016860058.1
          XM_017004570.1 Intron XP_016860059.1
          XM_017004571.1 Intron XP_016860060.1
          XM_017004572.1 Intron XP_016860061.1

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          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          behavioral fear response
          in utero embryonic development
          receptor recycling
          response to oxidative stress
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          axonogenesis
          neuromuscular junction development
          locomotory behavior
          protein localization
          cell death
          vesicle organization
          endosomal transport
          Rac protein signal transduction
          positive regulation of Rac protein signal transduction
          regulation of Rho protein signal transduction
          synaptic transmission, glutamatergic
          positive regulation of GTPase activity
          positive regulation of protein kinase activity
          neuron projection morphogenesis
          regulation of endosome size
          positive regulation of protein serine/threonine kinase activity
          guanyl-nucleotide exchange factor activity
          Ran guanyl-nucleotide exchange factor activity
          protein binding
          Rab guanyl-nucleotide exchange factor activity
          Rab GTPase binding
          Rac guanyl-nucleotide exchange factor activity
          protein homodimerization activity
          protein serine/threonine kinase activator activity

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