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          • › C___2512465_20
          See other TSPO GT Assays ›
          SNP ID:
          rs6971
          Gene
          TSPO TTLL12
          Gene Name
          translocator protein
          tubulin tyrosine ligase like 12
          Set Membership:
          > HapMap
          Chromosome Location:
          Chr.22: 43162920 - 43162920 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          A/G, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          CCCCTACCTGGCCTGGCTGGCCTTC[A/G]CGACCACACTCAACTACTGCGTATG

          Assay ID C___2512465_20
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 109610

          Literature Links:

          TSPO PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          T (0.17)
          (0.83)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU)
          T (0.29)
          (0.71)
          EAS
          T (0.05)
          (0.95)
          African American - Not Available YRI (Yoruba)
          T (0.11)
          (0.89)
          SAS
          T (0.14)
          (0.86)
          Chinese - Not Available JPT (Japanese)
          T (0.04)
          (0.96)
          AFR
          T (0.17)
          (0.83)
          Japanese - Not Available CHB (Han Chinese)
          T (0.01)
          (0.99)
          EUR
          T (0.34)
          (0.66)
          AMR
          T (0.15)
          (0.85)
          TSPO - translocator protein
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_000714.5 559 Missense Mutation ACG,GCG T,A 147 NP_000705.2
          NM_001256530.1 559 Missense Mutation ACG,GCG T,A 147 NP_001243459.1
          NM_001256531.1 559 Missense Mutation ACG,GCG T,A 147 NP_001243460.1
          TTLL12 - tubulin tyrosine ligase like 12
          There are no transcripts associated with this gene.

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          protein targeting to mitochondrion
          steroid biosynthetic process
          heme biosynthetic process
          anion transport
          chloride transport
          lipid transport
          apoptotic process
          signal transduction
          chemical synaptic transmission
          aging
          steroid metabolic process
          cell proliferation
          glial cell migration
          response to manganese ion
          response to vitamin B1
          positive regulation of necrotic cell death
          peripheral nervous system axon regeneration
          adrenal gland development
          negative regulation of protein ubiquitination
          regulation of cholesterol transport
          response to progesterone
          negative regulation of tumor necrosis factor production
          response to testosterone
          response to drug
          positive regulation of apoptotic process
          negative regulation of nitric oxide biosynthetic process
          behavioral response to pain
          regulation of steroid biosynthetic process
          positive regulation of mitochondrial depolarization
          positive regulation of calcium ion transport
          contact inhibition
          positive regulation of glial cell proliferation
          negative regulation of glial cell proliferation
          cellular response to lipopolysaccharide
          cellular response to zinc ion
          cellular hypotonic response
          maintenance of protein location in mitochondrion
          negative regulation of mitophagy
          negative regulation of ATP metabolic process
          positive regulation of reactive oxygen species metabolic process
          androgen binding
          protein binding
          benzodiazepine receptor activity
          cholesterol binding
          ion channel binding

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