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          • › C___8817552_1_
          See other CTD-2270F17.1 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs827778
          Gene
          CTD-2270F17.1 KCNIP1 KCNMB1
          Gene Name
          uncharacterized LOC101928033
          potassium voltage-gated channel interacting protein 1
          potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1
          Set Membership:
          > HapMap > Validated
          Chromosome Location:
          Chr.5: 170389561 - 170389561 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          A/G, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          GTCTCGTGGGAAACAGATTTCAAAC[A/G]ACAACAGACAGCAAGACTGAGAAAC

          Assay ID C___8817552_1_
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 604660 MIM: 603951

          Literature Links:

          CTD-2270F17.1 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          A (0.16)
          (0.84)
          Caucasian
          G (0.36)
          (0.64)
          CEPH (CEU)
          A (0.07)
          (0.93)
          EAS
          A (0.31)
          (0.69)
          African American
          G (0.42)
          (0.58)
          YRI (Yoruba)
          A (0.06)
          (0.94)
          SAS
          A (0.22)
          (0.78)
          Japanese
          A (0.34)
          (0.66)
          JPT (Japanese)
          A (0.28)
          (0.72)
          AFR
          A (0.06)
          (0.94)
          Chinese
          A (0.38)
          (0.62)
          CHB (Han Chinese)
          A (0.26)
          (0.74)
          EUR
          A (0.14)
          (0.86)
          AMR
          A (0.09)
          (0.91)
          CTD-2270F17.1 - uncharacterized LOC101928033
          There are no transcripts associated with this gene.
          KCNIP1 - potassium voltage-gated channel interacting protein 1
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001034837.2 117 Intron NP_001030009.1
          NM_001034838.2 117 Intron NP_001030010.1
          NM_001278339.1 117 Intron NP_001265268.1
          NM_001278340.1 117 Intron NP_001265269.1
          NM_014592.3 117 Intron NP_055407.1
          XM_017009407.1 117 Intron XP_016864896.1
          XM_017009408.1 117 Intron XP_016864897.1
          KCNMB1 - potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_004137.3 117 UTR 5 NP_004128.1

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap Validated

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          voltage-gated ion channel

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          cardiac conduction
          potassium ion transmembrane transport
          regulation of potassium ion transmembrane transport
          detection of calcium ion
          potassium ion transport
          chemical synaptic transmission
          voltage-gated ion channel activity
          potassium channel activity
          calcium ion binding
          protein binding
          potassium channel regulator activity
          calcium-activated potassium channel activity

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