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          • › C___9611818_1_
          See other ABCA7 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs1141534
          Gene
          ABCA7 CNN2
          Gene Name
          ATP binding cassette subfamily A member 7
          calponin 2
          Set Membership:
          > Validated
          Chromosome Location:
          Chr.19: 1032690 - 1032690 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          G/T, Transversion substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          TGCAGGTGTCTCTTCTCGCCCTGGC[G/T]GGGAAGGTGAGGCCCAGAGAGGGGC

          Assay ID C___9611818_1_
          Size
          재고 정보 주문접수 후 제작
          Catalog # 4351379
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          • More Information

          Genomic Map

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          Assay 상세 정보



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 605414 MIM: 602373

          Literature Links:

          ABCA7 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          T (0.13)
          (0.87)
          Caucasian
          T (0.25)
          (0.75)
          CEPH (CEU) - Not Available
          EAS
          T (0.14)
          (0.86)
          African American
          T (0.07)
          (0.93)
          YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS
          T (0.17)
          (0.83)
          Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR
          T (0.03)
          (0.97)
          Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          T (0.20)
          (0.80)
          AMR
          T (0.14)
          (0.86)
          ABCA7 - ATP binding cassette subfamily A member 7
          There are no transcripts associated with this gene.
          CNN2 - calponin 2
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001303499.1 771 Intron NP_001290428.1
          NM_001303501.1 771 Silent Mutation GCG,GCT A,A 128 NP_001290430.1
          NM_004368.3 771 Silent Mutation GCG,GCT A,A 128 NP_004359.1
          NM_201277.2 771 Silent Mutation GCG,GCT A,A 128 NP_958434.1

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          추가 정보


          Set Membership:

          Validated

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          cytoskeleton organization
          actomyosin structure organization
          regulation of actin filament-based process
          cellular response to mechanical stimulus
          cell-cell adhesion
          actin binding
          calmodulin binding
          cadherin binding involved in cell-cell adhesion

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