CarrierScan™ 1S Assay Kit

Das CarrierScan 1S Assay Kit enthält alle erforderlichen Array-Platten, Reagenzien und Verbrauchsmaterialien für die Verarbeitung von 96 Proben.

Der CarrierScan 1S Assay wurde speziell für die Anforderungen hochproduktiver molekulargenetischer Forschungslabore entwickelt und ermöglicht die Beurteilung weiterer Varianten pro Probe in einem einzigen, auf Mikroarrays basierenden, kostengünstigen Format mit hohem Durchsatz. Diese neue Lösung mit einfacher Datenanalyse- und Berichterstellungssoftware ermöglicht Laboren die schnelle Generierung aller relevanten Trägerstatusdaten.

Vorteile
Reduzieren Sie die Notwendigkeit, Ihre Probenuntersuchung auszulagern, und steigern Sie Ihre Wettbewerbsfähigkeit auf dem Markt für erweiterte Betreiberscreening-Forschung mit dem CarrierScan 1S Assay, der Ihnen Folgendes ermöglicht:

• Konsolidieren Sie mehrere Assays in einen – ersetzen Sie mehrere Technologien durch einen einzigen panethnischen Assay und erkennen Sie damit mehr als 6.000 Struktur- und Sequenzvarianten in 600 Genen für 600 Krankheiten
• SMN1 Trägerstatus bestimmen
• Vertrauen Sie Ihren Ergebnissen – empirisch ausgewählte Detektionssonden und die biologische Validierung der häufigsten Marker ermöglichen eine höhere Zuverlässigkeit. Reproduzierbarkeit und Vertrauen in Ihre Daten
• Einfache Analyse und einfacher Export von Daten – schnelle, intuitive Software vereinfacht die Datenanalyse, den Export und die Berichterstellung von Ergebnissen
• Führen Sie mehr Proben aus und reduzieren Sie die Handhabungszeit – verarbeiten Sie 96 Proben pro Durchlauf, bis zu 768 Proben pro Woche, mit der Flexibilität der manuellen oder automatisierten Probenvorbereitung auf dem GeneTitan Multi-Channel (MC)-Gerät

Inhalt
Der CarrierScan 1S Assay erkennt mehr als 6.000 Sequenz- und Strukturvarianten in über 600 Genen für 600 Krankheiten. Der Inhalt umfasst Varianten, die auf den Richtlinien des American College of Medical Genetics (ACMG) und des American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sowie auf gut kuratierten, renommierten Datenbanken und begutachteter Literatur basieren [1–6]. Die folgende Abbildung zeigt Beispiele für den umfassenden Inhalt des CarrierScan Assays. Die strukturelle Variantendetektion umfasst 24 Gene/Loci mit Exon- und Genpegeldetektion für Störungen wie DMD, CFTR, GJB6, HBA1, HBA2, HBB usw.

Hochgenaue Herstellung und reproduzierbare Ergebnisse
Trägerscreening-Forschungsassays erfordern eine Plattform, die eine 100%ige Reproduzierbarkeit des spezifischen Array-Inhalts von Lauf zu Lauf gewährleistet. Im Gegensatz zu Technologien auf Bead-Basis, bei denen es mit jeder Herstellungscharge zu Schwankungen und Ausfällen von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) kommt, garantiert die im CarrierScan-Array verwendete Photolithographie-Herstellungstechnologie eine 100%ige Genauigkeit und stellt sicher, dass alle Marker in jeder Herstellungscharge so lange wie nötig vorhanden sind, womit ein wesentliches Problem bei derartigen langfristigen Bemühungen gelöst wird.

Der CarrierScan 1S Assay verwendet die gleiche Chemie aus dem Axiom 2.0 Assay und dem GeneTitan Multi-Channel (MC) Instrument, einer Mikroarray-Plattform, die weltweit von genetischen Forschern für den effizienten Arbeitsablauf, hohen Durchsatz und die Reproduzierbarkeit von Ergebnissen bevorzugt wird, die für mehrjährige Datenerfassung und -analyse von entscheidender Bedeutung sind.

Literatur:
1. Grody WW et al. (2013) ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genet Med 15:482–483.
2. Landrum MJ et al. (2016) ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Res 44:D862–868.
3. Stenson PD et al. (2003) Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 Update. Hum Mutat 21:577–581.
4. Zlotogora J et al (2015) The Israeli national population program of genetic carrier screening for reproductive purposes. Genet Med 18:203–206.
5. Langfelder-Schwind E et al (2014) Molecular testing for cystic fibrosis carrier status practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors.J Genet Couns 23:5–15.
6. Sosnay PR et al (2013) Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. NAT Genet 45:1160–1167.