Copy Number Analysis with Microarrays

Les biopuces constituent la plateforme de choix pour la détection des variantes structurelles (VS) de l’ADN telles que les insertions, duplications et délétions chromosomiques. Outre ces variations du nombre de copies (CNV), des puces de l’ensemble du génome qui couvrent non seulement les régions polymorphes (SNP), mais également des régions non polymorphes peuvent en outre détecter des déséquilibres chromosomiques et un déséquilibre allélique indiquant l’absence d’hétérozygotie (AOH), la perte d’hétérozygotie LOH), ou de longues extensions contiguës d’homozygotie (LCSH). 

Avantages des tests basés sur les biopuces :

  • Couverture du génome entier incluant les gènes déjà identifiés comme importants, ainsi que les nouveaux gènes issus de données émergentes
  • Sensibilité de détection élevée : pour les mosaïques de bas niveau illustrant les profils d’évolution clonale, les échantillons hétérogènes, les incohérences structurales et l’ADN génomique ou la contamination cellulaire
  • Flux de travail flexible : pour le traitement de quelques échantillons ou de quelques milliers, manuellement ou automatiquement et au meilleur coût.
  • Données reproductibles et de grande qualité, facilement intégrables par rapport aux données publics et aux sources des collaborateurs.
  • Délais d’exécution rapides de l’échantillon aux résultats, y compris l’analyse des données en 2 à 3 jours

Produits présentés

Domaines d’application

Santé reproductive

Les compromis sur la couverture génomique, le contenu ou la résolution dus à l’utilisation de méthodes traditionnelles telles que le caryotypage, l’hybridation fluorescente in situ (FISH) et les puces à basse résolution conduisent à la non-détection d’aberrations importantes, ce qui nécessite des analyses supplémentaires et entraîne des retards dans les résultats et une augmentation des coûts. Les biopuces du génome complet qui couvrent à la fois les régions polymorphes (SNP) et non polymorphes du génome servent à évaluer les altérations du nombre de copies d’ADN avec une résolution beaucoup plus élevée que les anciennes méthodes traditionnelles.

Recherche sur le développement neurologique et la génétique

La plupart des variations du nombre de copies (VNC) trouvées dans le génome humain n’ont aucun effet sur la santé humaine. Cependant, des centaines de VNC ont été associées à des troubles neurologiques comme la schizophrénie, l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), la déficience intellectuelle et le trouble bipolaire.  Plusieurs études reconnues utilisant des biopuces à haute résolution pour le génome entier ont indiqué que les VNC des mêmes gènes pourraient être responsables des troubles du développement neurologique.
 

Oncologie

Les anomalies chromosomiques et l’instabilité génomique sont l’une des aberrations les plus importantes observées dans le cancer. Optimiser les découvertes du cancer avec une couverture de l’ensemble du génome pour détecter simultanément les VCN, la LOH, cnLOH, le mosaïcisme de bas niveau, la ploïdie, et l’hétérogénéité des échantillons.

Applications à haut débit sur mesure

Créez votre propre panel à haut débit de 96 ou 384 puits avec les marqueurs les plus pertinents pour vos propres applications personnalisées, ainsi que l’association, la réplication, la cartographie fine à l’échelle du génome et les études de gènes candidats combinées à la capacité d’élucider les VNC.

Instruments et logiciels

Instruments à débit faible ou moyen

Le système d’instruments GeneChip™ est une plateforme complètement intégrée pour conduire vos recherches en utilisant les puces en cartouches de marque GeneChip. Nous proposons trois versions de ce système avec les accessoires pour le traitement des puces avec un débit faible à moyen.

Instrument à haut débit

L’Instrument GeneTitan Multi-Channel (MC) automatise le traitement des puces, de l’hybridation de la cible à la génération de données en associant un four d’hybridation, un traitement fluidique et un dispositif d’imagerie à la fine pointe de la technologie en un seul instrument sur paillasse. L’Instrument GeneTitan MC permet le traitement sans surveillance, pendant la nuit, d’un grand nombre d’échantillons en parallèle à l’aide de puces de 16, 24, 96 et 384 puits.

Logiciel

Le logiciel Chromosome Analysis Suite (ChAS) fournit un flux de travail intuitif, flexible et gratuit pour une analyse précise. Le ChAS, mis au point grâce à la contribution d’experts reconnus, est conçu pour l’analyse et les rapports du nombre de copies et de la recherche cytogénétique. Le ChAS vous permet de voir et de résumer les aberrations chromosomiques dans l’ensemble du génome. Les aberrations chromosomiques comprennent notamment le gain ou la perte du nombre de copies, le mosaïsme, et la perte / absence d’hétérozygotie (LOH / AOH). Le dernier logiciel ChAS 3.1 comprend une puissante base de données et un algorithme unique de centrage diploïde automatique pour les applications en oncologie.

CytoScan HD suite

Couverture sans compromis

La puce CytoScan™ a été conçue en choisissant empiriquement des sondes provenant d’un ensemble de plus de 20 millions de sondes, puis en les sélectionnant avec plus de 3 000 échantillons afin de choisir les plus performantes pour les applications du nombre de copies du génome entier.

La conception est optimisée pour une couverture équilibrée du génome entier, ce qui permet une analyse à haute résolution du nombre de copies d’ADN avec une précision de point de rupture, ainsi qu’une couverture SNP de haute densité pour LOH / AOH et de longues étendues contiguës d’homozygotie (LCSH) qui peuvent conduire à la détection de disomie uniparentale (DUP).

Notre technologie de fabrication exclusive produit des puces qui sont hautement reproductibles d’un lot à l’autre.

  • Performances exceptionnelles : spécificité, sensibilité, échelle dynamique et résolution élevées dans l’ensemble du génome
  • Conçue pour évoluer avec vos applications : couvre tous les 36 000 gènes RefSeq, dont 14 000 OMIM, toutes les régions ClinGen (anciennement ICCG et ISCA) et Decipher, et les gènes de cancer de type Sanger.
  • Les SNP de haute densité avec une précision du génotype de >99 % permettent la visualisation de mosaïcisme de faible niveau, l’AOH et la détection de la DUP acquise (DUPa), la confirmation du changement de nombre de copies, la détection de triploïdie, la visualisation de schéma de déséquilibre allélique, l’identification de contamination génomique et l’analyse des parents biologiques
  • Une solution complète qui permet d’économiser temps et argent : Des protocoles manuels simples et robustes ou automatisés, des logiciels conviviaux et une formation personnalisée ou en laboratoire
  • Analyse simplifiée des données : La Chromosome Analysis Suite (ChAS) est un logiciel offrant des fonctionnalités d’analyse améliorées, y compris la capacité de visualiser et de résumer les aberrations chromosomiques (VNC, mosaïsme et LOH), les outils de cohérence duo-trio, les capacités de constructions de bases de données et les options flexibles d’exportation des résultats.
  • Robuste sur une très vaste gamme de types d’échantillons : sang, moelle osseuse, écouvillons buccaux, salive, tissus frais et congelés, cellules non cultivées ou cultivées et plus encore

Ressources

For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.