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シーケンスによる塩基配列の決定は、生物学、医学、疫学、法医学の多くの分野に豊富な情報を提供できるため、生物学研究の重要な技術となっています。シーケンスの応用例として、感染症、遺伝性疾患、がんにおける遺伝子や遺伝子制御の役割の解明、さまざまな生物の系統発生的関係の解析、高度で複雑な生体サンプルの法医学的検査などが挙げられます。シーケンス技術の最も大きな進展の1つは、次世代シーケンス（NGS）の発明です。NGSは2005年に初めて市場に導入されましたが、遺伝子解析を利用するさまざまな分野に革命をもたらしたと言っても過言ではありません。NGSにより複数のサンプルから一度に最大数千の遺伝子を解析できるようになり、ゲノムの多種多様な特性を発見・解析できるようになりました。またNGSには、少量のサンプルから、高い精度で、低頻度の変異まで検出可能という利点があります。
サーモフィッシャーサイエンティフィックは、NGSのための装置、アッセイキット、試薬、消耗品などのIon Torrent™ 製品を幅広く提供しています。本ハンドブックでは、現在利用可能な種々のNGS手法と関連アプリケーションをご紹介します。特に、NGSにより解決が期待される幅広い課題に対応するための、Ion Torrent 製品の使用法をご説明します。
アンケート実施責任者：サーモフィッシャーサイエンティフィック ライフテクノロジーズジャパン株式会社
遺伝子解析ソリューション事業部 マーケティング部 シニアマネージャー 窪田 実恵