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          • › Hs07401381_cn
          See other ATP6V0C CNV Assays ›
          Gene Symbol
          ATP6V0C
          Assay Reference Genome
          Location

          Chr.16:2516709 on build GRCh38
          Cytoband
          16p13.3
          Assay ID Hs07401381_cn
          Size
          재고 정보 주문접수 후 제작
          Catalog # 4400291
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          Assay 상세 정보

          Target Gene Details

          Entrez Gene ID:

          527

          Gene Name:

          ATPase H+ transporting V0 subunit c

          Gene Aliases:

          ATP6C, ATP6L, ATPL, VATL, VPPC, Vma3

          Location:

          Chr.16:2513726-2520223 on Build GRCh38

          Assay Gene Location:

          Within Intron 2
          Gene Symbol Transcript Accession Exon Location Assay Transcript Location Protein ID
          ATP6V0C NM_001198569.1 NP_001185498.1
          NM_001694.3 NP_001685.1
          AW161158.1
          BC004537.2 AAH04537.1
          BC007389.2 AAH07389.1
          BC007759.2 AAH07759.1
          BC009290.2 AAH09290.1
          BI548787.1
          BT007155.1 AAP35819.1
          CR541930.1 CAG46728.1
          CR541951.1 CAG46749.1
          M62762.1 AAA60039.1

          Target Copy Number Variation Details

          DGV Version:

          Release date: 2016-05-15, GRCh GRCh38
          Target
          Variation
          Location CNV
          Subtype
          Genes
          esv2422427 Chr.16:10001 - 2723164 on Build GRCh38 Duplication SSTR5-AS1 MIR4717 FLJ42627 POLR3K SOX8 RHOT2 RPS2 LOC100287175 MIR5587 NTN3 TMEM8A ERVK13-1 LOC106660606 NUBP2 NHLRC4 LMF1-AS1 METTL26 UBE2I RNPS1 NTHL1 CCNF LOC107984876 MCRIP2 SNORA78 KCTD5 EME2 MIR6511B1 TPSB2 LMF1 AXIN1 TSC2 LOC105371047 SPSB3 SNORD60 TBL3 LINC00254 STUB1 TPSAB1 UNKL IGFALS NPRL3 MIR3178 MIR3180-5 PRSS27 JMJD8 SNRNP25 LOC101929280 TRAF7 HS3ST6 RHBDF1 ABCA17P ARHGDIG MIR3677 GNG13 PGP MIR6768 DNASE1L2 HN1L PIGQ BRICD5 ATP6V0C PRR25 PRSS29P LOC652276 SNORA64 PDIA2 ZNF598 HBZ CASKIN1 SSTR5 E4F1 MIR3176 NARFL SNORA10 MSLN WFIKKN1 PRR35 FBXL16 MAPK8IP3 MIR6767 HAGH AMDHD2 LUC7L RAB40C ABCA3 TBC1D24 MEIOB LOC105371038 MPG CACNA1H HBM DDX11L10 NPW FAHD1 SNHG9 RHBDL1 DECR2 MLST8 NOXO1 MIR6859-4 LOC105371046 LOC105371184 MIR662 CLCN7 HBQ1 MIR940 WDR90 RAB11FIP3 TSR3 LOC105371045 CAPN15 SLC9A3R2 TELO2 MIR3177 SYNGR3 MRPL28 C1QTNF8 RPL3L TPSG1 NME3 PTX4 PKD1 METRN RPUSD1 CEMP1 ECI1 LINC00235 LOC729652 WASIR2 TPSD1 PDPK1 LOC105371049 GFER CRAMP1 LOC107987233 CCDC78 FAM234A MIR1225 NME4 NDUFB10 C16orf59 TMEM204 MRPS34 HBA2 IFT140 FAM173A SNHG19 BAIAP3 HBA1 RNF151 LOC100134368 RPL23AP5 C16orf91 RGS11 RAB26 HAGHL WDR24 MSRB1 CHTF18 MIR4516 GNPTG CCDC154
          esv2760067 Chr.16:2486824 - 2820535 on Build GRCh38 Gain+Loss MIR3178 PDPK1 FLJ42627 PRSS27 SRRM2 KCTD5 PRSS21 PRSS41 TCEB2 AMDHD2 ERVK13-1 CEMP1 ATP6V0C SRRM2-AS1 PRSS33 TBC1D24 LOC652276
          nsv833122 Chr.16:2501717 - 2663937 on Build GRCh38 Loss MIR3178 PDPK1 FLJ42627 AMDHD2 ERVK13-1 CEMP1 ATP6V0C TBC1D24 LOC652276
          nsv1052260 Chr.16:2074546 - 2629655 on Build GRCh38 Gain MIR3178 MIR3180-5 MIR4717 PDPK1 TRAF7 LOC105371049 ABCA17P MLST8 MIR3677 MIR1225 NTN3 PGP MIR6768 DNASE1L2 C16orf59 BRICD5 ATP6V0C LOC106660606 MIR940 SNHG19 LOC652276 RNPS1 CCNF CASKIN1 E4F1 MIR6511B1 RAB26 MIR6767 TSC2 AMDHD2 SNORD60 PKD1 CEMP1 ECI1 MIR4516 LOC729652 ABCA3 TBC1D24
          nsv833121 Chr.16:2360975 - 2518228 on Build GRCh38 Loss NTN3 MIR6768 C16orf59 MIR6767 ATP6V0C CCNF ABCA17P LOC729652 TBC1D24

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          추가 정보


          Set Membership:

          Intragenic Intronic Non-exonic DGV Variation

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          ATP synthase

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          lysosomal lumen acidification
          insulin receptor signaling pathway
          ATP hydrolysis coupled proton transport
          proton transport
          viral process
          regulation of macroautophagy
          positive regulation of Wnt signaling pathway
          transferrin transport
          ion transmembrane transport
          phagosome acidification
          protein binding
          ubiquitin protein ligase binding
          proton-transporting ATP synthase activity, rotational mechanism
          proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism

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