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          • › C_332843278_10
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          SNP ID:
          rs771651008
          Gene
          NRL PCK2
          Gene Name
          neural retina leucine zipper
          phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.14: 24103006 - 24103006 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/G, Transversion substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          GGATCTCACCTTTCTCCAGAGTTCT[C/G]CCCTGGTGAATGCAAACTTGGGAGG

          Assay ID C_332843278_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 162080 MIM: 614095

          Literature Links:

          NRL PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global - Not Available Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS - Not Available African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS - Not Available Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR - Not Available Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR - Not Available
          AMR - Not Available
          NRL - neural retina leucine zipper
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_006177.3 Intron NP_006168.1
          XM_005267708.4 Intron XP_005267765.1
          XM_005267709.3 Intron XP_005267766.1
          XM_005267710.3 Intron XP_005267767.1
          XM_011536801.2 Intron XP_011535103.2
          XM_011536802.1 Intron XP_011535104.1
          XM_011536804.2 Intron XP_011535106.1
          XM_011536805.2 Intron XP_011535107.1
          XM_011536806.2 Intron XP_011535108.2
          XM_017021350.1 Intron XP_016876839.1
          PCK2 - phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001018073.2 Intron NP_001018083.2
          NM_001291556.1 Intron NP_001278485.1
          NM_001308054.1 Intron NP_001294983.1
          NM_004563.3 Intron NP_004554.3
          XM_006720158.2 Intron XP_006720221.1

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          More Information


          Panther Classification:

          Molecular Function -

          basic leucine zipper transcription factor kinase

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          transcription from RNA polymerase II promoter
          regulation of rhodopsin gene expression
          visual perception
          positive regulation of rhodopsin gene expression
          positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter
          retinal rod cell development
          response to stimulus
          gluconeogenesis
          RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding
          transcriptional activator activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding
          DNA binding
          protein binding
          leucine zipper domain binding
          phosphoenolpyruvate carboxykinase activity
          phosphoenolpyruvate carboxykinase (GTP) activity
          GTP binding
          metal ion binding

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